HỘI CHỨNG STURGE WEBER

Hội chứng Sturge-Weber là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, bẩm sinh, không di truyền, liên quan đến bất thường mạch máu ở da, mắt và não.

1. NGUYÊN NHÂN

·                     Do đột biến gen GNAQ (không di truyền).

·                     Gây phát triển bất thường của mạch máu trong não, da và mắt.

2. TRIỆU CHỨNG CHÍNH

A. Bớt rượu vang (Port-wine stain)

·                     Xuất hiện trên mặt, thường ở trán, mí mắt và vùng tam giác mũi-miệng.

·                     Màu đỏ/tím, có thể sẫm hơn theo thời gian.

B. Bất thường thần kinh

·                     Động kinh: Xuất hiện sớm, có thể khó kiểm soát.

·                     Chậm phát triển trí tuệ, suy giảm nhận thức.

·                     Liệt nửa người (Hemiparesis): Thường ở bên đối diện với vùng tổn thương não.

·                     Đau đầu giống đau nửa đầu (migraine-like headaches).

C. Vấn đề về mắt (Glaucoma, tăng nhãn áp)

·                     Gây giảm thị lực, có thể dẫn đến mù lòa nếu không điều trị kịp thời.

·                     Hay gặp ở bên mắt cùng phía với bớt rượu vang.

3. CHẨN ĐOÁN

·                     Lâm sàng: Dựa trên bớt rượu vang, triệu chứng thần kinh, mắt.

·                     Chụp MRI não có chất tương phản (Gadolinium): Xác định bất thường mạch máu não.

·                     Kiểm tra nhãn áp: Đánh giá nguy cơ glaucoma.

4. ĐIỀU TRỊ

Không có cách chữa dứt điểm, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng:

A. Điều trị động kinh

·                     Thuốc chống động kinh (Valproate, Levetiracetam, Topiramate, v.v.).

·                     Nếu không đáp ứng: Phẫu thuật cắt bỏ vùng vỏ não bị tổn thương hoặc kích thích dây thần kinh X.

B. Điều trị bớt rượu vang

·                     Laser nhuộm xung (PDL - Pulsed Dye Laser) giúp làm mờ bớt.

·                     Hiệu quả cao hơn khi điều trị từ sớm.

C. Điều trị tăng nhãn áp

·                     Thuốc nhỏ mắt hạ nhãn áp.

·                     Phẫu thuật nếu thuốc không kiểm soát được.

5. TIÊN LƯỢNG

·                     Mức độ ảnh hưởng rất khác nhau ở mỗi người.

·                     Nếu động kinh được kiểm soát tốt, trẻ có thể phát triển bình thường hoặc gần bình thường.

·                     Can thiệp sớm giúp giảm biến chứng lâu dài.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025