GIẢI TRÌNH TỰ EXOME TOÀN BỘ

Giải trình tự Exome toàn bộ (WES - Whole Exome Sequencing) là một kỹ thuật giải trình tự DNA tập trung vào vùng exome, tức là phần mã hóa protein của bộ gen (~1-2% toàn bộ bộ gen). WES giúp phát hiện các biến thể di truyền có thể liên quan đến bệnh tật, đặc biệt là các rối loạn di truyền hiếm gặp.

Quy trình WES:

1.                 Tách chiết DNA từ mẫu máu hoặc mô.

2.                 Chuẩn bị thư viện DNA và đánh dấu các vùng exome.

3.                 Bắt giữ và khuếch đại exome bằng các đầu dò đặc hiệu.

4.                 Giải trình tự DNA bằng công nghệ như Illumina hoặc PacBio.

5.                 Phân tích dữ liệu để xác định các biến thể di truyền liên quan.

Ứng dụng của WES:

·                     Chẩn đoán bệnh di truyền (như rối loạn thần kinh, tim mạch, ung thư…)

·                     Xác định nguyên nhân bệnh chưa rõ (bệnh hiếm gặp)

·                     Nghiên cứu y sinh và dược học

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025