HỘI CHỨNG ALAGILLE

Hội chứng Alagille là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là gan, tim và xương. Bệnh gây ra bởi một đột biến gen, khiến cho các ống dẫn mật trong gan phát triển không bình thường. Điều này dẫn đến việc mật tích tụ trong gan, gây tổn thương và ảnh hưởng đến chức năng gan.

Các triệu chứng thường gặp:

·                     Vàng da và vàng mắt: Do mật tích tụ trong cơ thể.

·                     Ngứa: Cũng do sự tích tụ của muối mật dưới da.

·                     Mệt mỏi: Do chức năng gan suy giảm.

·                     Rối loạn tiêu hóa: Chán ăn, tiêu chảy hoặc táo bón.

·                     Bất thường về xương: Xương mỏng, dễ gãy.

·                     Bất thường về tim: Hẹp động mạch phổi, các bệnh về van tim.

·                     Bất thường về khuôn mặt: Trán rộng, mắt sâu, cằm nhọn.

Nguyên nhân

Hội chứng Alagille xảy ra do đột biến gen JAGGED1 hoặc NOTCH2. Các đột biến này ảnh hưởng đến quá trình phát triển của ống mật trong gan.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng Alagille, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

·                     Xét nghiệm máu: Đánh giá chức năng gan, kiểm tra các men gan.

·                     Siêu âm gan: Đánh giá kích thước và cấu trúc của gan.

·                     Sinh thiết gan: Lấy một mẫu mô gan nhỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi.

·                     Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen gây bệnh.

Điều trị

Hiện tại chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Alagille. Tuy nhiên, việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và biến chứng của bệnh, bao gồm:

·                     Thuốc: Để giảm ngứa, bảo vệ gan.

·                     Chế độ ăn: Ăn uống lành mạnh, bổ sung các vitamin và khoáng chất cần thiết.

·                     Ghép gan: Trong trường hợp bệnh tiến triển nặng.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Alagille phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và đáp ứng với điều trị. Với sự chăm sóc y tế tốt, nhiều bệnh nhân có thể sống một cuộc sống bình thường.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024