HỘI CHỨNG CUSHING
Hội chứng Cushing là một rối loạn do cơ thể tiếp xúc lâu dài với nồng độ cortisol cao bất thường. Cortisol là một hormone do tuyến thượng thận tiết ra, đóng vai trò quan trọng trong phản ứng stress, điều hòa chuyển hóa đường, chất béo và protein.
Hội chứng Cushing có thể do sử dụng thuốc glucocorticoid kéo dài (nguyên nhân phổ biến nhất) hoặc do cơ thể sản xuất quá nhiều cortisol nội sinh.
Nguyên nhân:
1. Nguyên nhân ngoại sinh:
o Dùng glucocorticoid kéo dài: Như prednisone, dexamethasone hoặc hydrocortisone, thường dùng để điều trị các bệnh tự miễn (viêm khớp dạng thấp, lupus) hoặc ghép tạng.
2. Nguyên nhân nội sinh:
o Bệnh Cushing: Tăng sản xuất cortisol do u tuyến yên tiết hormone ACTH.
o U tuyến thượng thận: Tăng cortisol do u lành hoặc ác tính ở tuyến thượng thận.
o Tăng sản tuyến thượng thận: Có thể lan tỏa hoặc dạng nốt (như PPNAD).
o Hội chứng cận ung thư: Một số ung thư (như ung thư phổi tế bào nhỏ) tiết ACTH hoặc CRH gây tăng cortisol.
Triệu chứng:
1. Triệu chứng toàn thân:
o Tăng cân, béo phì trung tâm: Tập trung mỡ ở bụng, mặt, cổ ("mặt trăng tròn", "bướu trâu").
o Yếu cơ, đặc biệt ở vùng gốc chi (đùi, vai).
o Mệt mỏi kéo dài.
2. Da và hệ cơ xương:
o Da mỏng, dễ bầm tím, lâu lành vết thương.
o Vết rạn da đỏ tím ở bụng, đùi, mông hoặc ngực.
o Loãng xương, gãy xương.
3. Hệ miễn dịch và nội tiết:
o Nhiễm trùng tái phát do suy giảm miễn dịch.
o Tăng đường huyết, có thể dẫn đến đái tháo đường type 2.
4. Huyết áp và tim mạch:
o Tăng huyết áp, dễ dẫn đến bệnh lý tim mạch.
5. Tâm lý:
o Lo âu, trầm cảm, thay đổi tâm trạng.
o Mất ngủ, khó tập trung.
6. Hệ sinh dục:
o Rối loạn kinh nguyệt ở phụ nữ.
o Giảm ham muốn tình dục và giảm khả năng sinh sản.
Chẩn đoán:
1. Lâm sàng:
o Dựa trên các triệu chứng đặc trưng (mặt trăng tròn, béo phì trung tâm, da mỏng, tăng huyết áp).
2. Xét nghiệm cortisol:
o Định lượng cortisol tự do trong nước tiểu 24 giờ: Nồng độ cortisol tăng cao.
o Nghiệm pháp ức chế dexamethasone liều thấp: Cortisol không giảm khi dùng dexamethasone.
o Cortisol huyết thanh buổi tối: Nồng độ cao bất thường.
3. Định lượng ACTH:
o ACTH thấp: Gợi ý nguyên nhân tại tuyến thượng thận (u tuyến thượng thận, tăng sản).
o ACTH cao: Gợi ý u tuyến yên hoặc hội chứng cận ung thư.
4. Chẩn đoán hình ảnh:
o MRI tuyến yên: Tìm u tuyến yên (bệnh Cushing).
o CT hoặc MRI tuyến thượng thận: Tìm u hoặc tăng sản tuyến thượng thận.
o CT ngực: Tìm khối u tiết ACTH cận ung thư (như ung thư phổi).
Điều trị:
1. Điều trị nguyên nhân:
o Bệnh Cushing: Phẫu thuật cắt bỏ u tuyến yên (phẫu thuật qua xương bướm).
o U tuyến thượng thận: Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận.
o Hội chứng cận ung thư: Điều trị ung thư nguyên phát.
2. Điều trị nội khoa:
o Sử dụng thuốc ức chế tổng hợp cortisol như ketoconazole, metyrapone hoặc mitotane, đặc biệt khi phẫu thuật không khả thi.
3. Điều trị triệu chứng:
o Hạ huyết áp, kiểm soát đái tháo đường.
o Bổ sung canxi và vitamin D: Ngăn ngừa loãng xương.
4. Theo dõi sau điều trị:
o Đo nồng độ cortisol định kỳ để phát hiện tái phát.
o Theo dõi biến chứng của điều trị như suy tuyến thượng thận.
Biến chứng:
· Tăng huyết áp và bệnh lý tim mạch (đột quỵ, nhồi máu cơ tim).
· Loãng xương và gãy xương.
· Đái tháo đường và biến chứng liên quan.
· Suy tuyến thượng thận sau điều trị (nếu cắt bỏ cả hai tuyến thượng thận).
Tiên lượng:
· Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân và thời điểm phát hiện bệnh.
· Nếu điều trị sớm và phù hợp, các triệu chứng có thể cải thiện đáng kể.
· Các biến chứng mạn tính (tim mạch, xương khớp) cần được quản lý lâu dài để cải thiện chất lượng cuộc sống.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025
