BỆNH ĐỘNG MẠCH LIÊN QUAN ĐẾN COL4A1

COL4A1 related arteriopathy, COL4A1 associatd arteriopathy

Bệnh động mạch liên quan đến COL4A1 là một nhóm bệnh hiếm gặp thuộc bệnh lý mạch máu di truyền, ảnh hưởng chủ yếu đến thành mạch nhỏ và vừa, do đột biến gen COL4A1 – gen mã hóa chuỗi alpha-1 của collagen loại IV. Dưới đây là tóm tắt về bệnh lý này:

Cơ chế bệnh sinh

·                     COL4A1 là thành phần cấu trúc chính của màng đáy mạch máu.

·                     Đột biến gen COL4A1 → mất cấu trúc/cấu trúc bất thường của collagen IV → thành mạch yếu → dễ tổn thương, rò rỉ hoặc bị hủy hoại.

Di truyền

·                     Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (AD).

·                     Biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, mức độ nặng nhẹ không đồng đều ngay cả trong cùng một gia đình.

Biểu hiện lâm sàng chính

1. Hệ thần kinh trung ương

·                     Đột quỵ thiếu máu não hoặc xuất huyết não ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ hoặc người trưởng thành trẻ tuổi.

·                     Bất thường chất trắng trên MRI (có thể nhầm với leukodystrophy).

·                     Co giật, chậm phát triển tâm thần vận động.

·                     Dị tật ống thần kinh như dị dạng vỏ não, bất thường thể chai.

2. Nhãn khoa

·                     Dị tật nhãn cầu: mắt nhỏ (microphthalmia), loạn sản võng mạc, đục thủy tinh thể.

·                     Một số trường hợp mù do bất thường võng mạc hoặc thần kinh thị giác.

3. Thận và tiết niệu

·                     Viêm cầu thận vi thể, tiểu máu.

·                     Một số trường hợp có tổn thương thận tiến triển.

4. Cơ xương khớp

·                     Dị tật cơ xương: loạn sản xương, yếu cơ, co cứng cơ.

5. Tim mạch

·                     Dị dạng mạch máu nhỏ (arteriopathy), có thể gây tăng huyết áp hoặc các biến chứng mạch máu não như phình mạch, vỡ mạch.

·                     Một số báo cáo có bệnh mạch máu dạng Moyamoya hoặc phình mạch cảnh trong.

Chẩn đoán

·                     Lâm sàng + hình ảnh học (MRI não, siêu âm thận, mắt, tim mạch).

·                     Xét nghiệm di truyền: phát hiện đột biến gen COL4A1 (hoặc COL4A2).

Điều trị

·                     Không có điều trị đặc hiệu hiện tại.

·                     Điều trị triệu chứng và theo dõi biến chứng:

o                  Phòng ngừa và kiểm soát tăng huyết áp (rất quan trọng để phòng xuất huyết não).

o                  Phục hồi chức năng thần kinh – vận động.

o                  Theo dõi và can thiệp sớm các bất thường mắt và thận.

o                  Tư vấn di truyền cho gia đình.

Một số thể bệnh liên quan COL4A1:

Hội chứng/Thể bệnh Triệu chứng đặc trưng

Hội chứng Walker-Warburg-like Dị tật não-mắt, loạn sản võng mạc

Hereditary porencephaly Nang não bẩm sinh do đột biến COL4A1

Small-vessel disease with hemorrhage Đột quỵ/ xuất huyết não tái phát ở người trẻ

HANAC syndrome (Hereditary Angiopathy, Dị dạng mạch máu, bệnh thận, phình mạch, chuột rút cơ

Nephropathy, Aneurysms, and muscle Cramps)

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025