BỆNH NHÃO DA

Bệnh nhão da (tên khoa học: Cutis Laxa) là một tình trạng hiếm gặp liên quan đến mô liên kết, trong đó da mất đi độ đàn hồi và trở nên lỏng lẻo, chảy xệ. Bệnh này có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác trên cơ thể, chẳng hạn như mạch máu, tim, phổi, và đường tiêu hóa. Dưới đây là thông tin chi tiết:

Nguyên nhân

Bệnh nhão da có thể là:

1.                 Bẩm sinh: Thường do đột biến gen di truyền (như ELN, FBLN5, hoặc ATP6V0A2).

2.                 Mắc phải: Liên quan đến một số bệnh lý khác như:

o                  Nhiễm trùng (như viêm phổi, giang mai).

o                  Tác dụng phụ của thuốc (như penicillamine).

o                  Các bệnh tự miễn hoặc viêm mạn tính.

Triệu chứng

·                     Da: Lỏng lẻo, chảy xệ, đặc biệt ở mặt, cổ, và chi.

·                     Mắt: Có thể xuất hiện tình trạng sụp mí hoặc lỏng lẻo vùng da quanh mắt.

·                     Cơ quan nội tạng: Nếu liên quan đến mạch máu, có thể gây phình động mạch hoặc bệnh lý tim mạch.

Chẩn đoán

·                     Lâm sàng: Quan sát các đặc điểm da và triệu chứng liên quan.

·                     Xét nghiệm: Xét nghiệm gen có thể xác định đột biến gây bệnh.

·                     Chẩn đoán hình ảnh: Để kiểm tra các vấn đề liên quan đến cơ quan nội tạng như siêu âm tim, CT mạch máu.

Điều trị

Hiện chưa có cách chữa trị dứt điểm, nhưng có thể quản lý triệu chứng:

1.                 Phẫu thuật: Sửa chữa da lỏng lẻo hoặc điều trị các biến chứng mạch máu.

2.                 Thuốc: Điều trị các bệnh nền liên quan (nếu có).

3.                 Theo dõi định kỳ: Kiểm tra các biến chứng tim mạch, phổi.

Dự phòng và chăm sóc

·                     Tư vấn di truyền: Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh.

·                     Kiểm tra sức khỏe định kỳ: Đặc biệt chú ý đến các cơ quan nội tạng dễ bị ảnh hưởng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025