BỆNH WHIPPLE

Whipple’s Disease

Hội chứng Whipple là một bệnh nhiễm trùng mạn tính hiếm gặp do vi khuẩn Tropheryma whipplei gây ra, ảnh hưởng chủ yếu đến hệ tiêu hóa và có thể lan đến hệ thần kinh trung ương, tim, khớp và nhiều cơ quan khác.

Nguyên nhân

·                     Tác nhân gây bệnh: Tropheryma whipplei (một loại vi khuẩn Gram dương, dạng que).

·                     Vi khuẩn này thường gặp trong môi trường đất, nước nhưng rất ít khi gây bệnh.

·                     Cơ địa nhạy cảm (suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc mắc phải) có thể làm tăng nguy cơ nhiễm bệnh.

Triệu chứng lâm sàng

Hội chứng Whipple có biểu hiện đa cơ quan, nhưng điển hình nhất là các triệu chứng tiêu hóa kèm theo đau khớp.

Giai đoạn sớm (triệu chứng không đặc hiệu):

·                     Đau khớp, viêm khớp không đối xứng, di chuyển (chiếm 70% bệnh nhân).

·                     Sốt nhẹ, sụt cân không rõ nguyên nhân.

Giai đoạn toàn phát:

·                     Tiêu chảy mạn tính, phân mỡ (steatorrhea) → Do kém hấp thu.

·                     Sụt cân nghiêm trọng.

·                     Đau bụng, đầy hơi.

·                     Thiếu máu, phù, suy dinh dưỡng.

Biểu hiện ngoài ruột:

·                     Hệ thần kinh trung ương (20-40%):

o                  Rối loạn ý thức, sa sút trí tuệ, co giật.

o                  Rung giật nhãn cầu, rối loạn vận động nhãn cầu.

o                  Hội chứng Parkinson giả.

·                     Tim mạch: Viêm nội tâm mạc, tràn dịch màng ngoài tim.

·                     Hạch to, gan lách to.

Chẩn đoán

1. Nội soi – Sinh thiết tá tràng (tiêu chuẩn vàng)

·                     Nhuộm PAS (+) trong đại thực bào chứa vi khuẩn.

2. PCR (Polymerase Chain Reaction) để phát hiện Tropheryma whipplei

·                     Xét nghiệm dịch não tủy, máu, dịch khớp nếu có tổn thương ngoài tiêu hóa.

3. Xét nghiệm máu

·                     Thiếu máu thiếu sắt, thiếu vitamin B12.

·                     Giảm albumin máu (do kém hấp thu).

4. MRI não (nếu có triệu chứng thần kinh).

Điều trị

Kháng sinh dài ngày (tối thiểu 1 năm)

1.                 Giai đoạn đầu (2 tuần đầu):

o                  Ceftriaxone 2 g/ngày IV hoặc Meropenem 1 g x 3 lần/ngày IV.

2.                 Duy trì (tối thiểu 12 tháng):

o                  Trimethoprim-Sulfamethoxazole (TMP-SMX) 160/800 mg x 2 lần/ngày.

Bổ sung dinh dưỡng

·                     Vitamin B12, sắt, acid folic nếu có thiếu máu.

·                     Chế độ ăn giàu protein, hạn chế mỡ nếu có tiêu chảy nặng.

Theo dõi hệ thần kinh

·                     Nếu có tổn thương thần kinh, có thể phải điều trị kháng sinh lâu hơn.

Tiên lượng và biến chứng

·                     Nếu phát hiện sớm và điều trị đúng, tiên lượng tốt.

·                     Nếu điều trị muộn hoặc không đầy đủ, có thể gây tổn thương thần kinh không hồi phục hoặc tái phát bệnh.

·                     Tỷ lệ tử vong cao nếu không điều trị do suy dinh dưỡng nặng hoặc tổn thương thần kinh trung ương.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025