HỘI CHỨNG CURRARINO

Hội chứng Currarino là một bệnh lý di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi bộ ba dị tật chính:

1.                 Dị tật hậu môn trực tràng (thường là teo hậu môn hoặc hẹp hậu môn).

2.                 Khối u vùng xương cùng (thường là u quái hoặc u thần kinh).

3.                 Bất thường cột sống (xương cùng hình liềm, thiểu sản xương cùng).

Hội chứng này do đột biến gen MNX1 (trước đây gọi là gen HLXB9) và di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là có thể di truyền từ cha hoặc mẹ với tỷ lệ 50% nếu một trong hai người mang gen bệnh.

1. Nguyên nhân

·                     Do đột biến gen MNX1 trên nhiễm sắc thể 7q36.

·                     Khoảng 90% trường hợp có yếu tố di truyền, nhưng cũng có thể xảy ra do đột biến mới.

2. Triệu chứng

Tùy vào mức độ nghiêm trọng, bệnh nhân có thể có đầy đủ cả ba dị tật hoặc chỉ một phần.

(1) Dị tật hậu môn trực tràng

·                     Teo hậu môn, hẹp hậu môn hoặc lỗ rò hậu môn.

·                     Có thể kèm theo táo bón nặng kéo dài hoặc tắc ruột.

·                     Ở một số trường hợp nhẹ, bệnh nhân có hậu môn bình thường nhưng vẫn bị rối loạn đại tiện.

(2) Khối u vùng xương cùng

·                     Thường là u quái cùng cụt (teratoma), u thần kinh đệm hoặc nang thần kinh.

·                     Có thể gây đau lưng, yếu chi dưới hoặc rối loạn tiểu tiện.

·                     Nếu khối u lớn, có thể chèn ép tủy sống hoặc nội tạng.

(3) Dị tật cột sống

·                     Xương cùng hình liềm hoặc thiểu sản xương cùng.

·                     Một số trường hợp có thể bị chẻ đôi đốt sống (spina bifida) hoặc dính bất thường.

Triệu chứng khác (tùy từng bệnh nhân):

·                     Bất thường tiết niệu - sinh dục: Thận móng ngựa, bất thường tử cung, thiểu sản thận.

·                     Dị tật thần kinh: Tật nứt đốt sống, tủy bám thấp, hội chứng chùm đuôi ngựa.

·                     Biểu hiện muộn: Một số người chỉ được chẩn đoán khi trưởng thành do triệu chứng nhẹ.

3. Chẩn đoán

Lâm sàng:

·                     Trẻ sơ sinh bị teo hậu môn hoặc táo bón nặng.

·                     Trẻ lớn có thể xuất hiện đau lưng, yếu chi dưới hoặc tiểu không kiểm soát.

Cận lâm sàng:

·                     X quang cột sống: Tìm bất thường xương cùng.

·                     MRI cột sống và xương cùng: Xác định khối u hoặc bất thường thần kinh.

·                     Siêu âm bụng: Kiểm tra dị tật thận hoặc sinh dục.

·                     Xét nghiệm gen: Kiểm tra đột biến MNX1.

4. Điều trị

Điều trị tùy theo triệu chứng và mức độ bệnh.

1. Phẫu thuật tạo hậu môn (nếu có dị tật hậu môn)

·                     Nếu trẻ không có hậu môn hoặc hậu môn hẹp, bác sĩ có thể:

o                  Làm hậu môn nhân tạo tạm thời.

o                  Tạo hình hậu môn đúng vị trí khi trẻ lớn hơn.

2. Phẫu thuật loại bỏ khối u vùng xương cùng

·                     Nếu có u quái hoặc khối u chèn ép, cần phẫu thuật cắt bỏ.

·                     Nếu có bất thường thần kinh, có thể cần can thiệp thêm để bảo vệ tủy sống.

3. Điều trị rối loạn đại tiện và tiết niệu

·                     Nếu trẻ bị táo bón nặng, có thể cần thay đổi chế độ ăn, dùng thuốc nhuận tràng hoặc tập vật lý trị liệu hậu môn.

·                     Nếu có rối loạn tiểu tiện, cần khám chuyên khoa tiết niệu để can thiệp kịp thời.

5. Tiên lượng

·                     Nếu được phát hiện và điều trị sớm, phần lớn bệnh nhân có thể sống bình thường.

·                     Một số bệnh nhân có thể gặp táo bón mạn tính, rối loạn tiểu tiện hoặc yếu chi dưới.

·                     Trẻ em mắc hội chứng Currarino cần được theo dõi suốt đời để kiểm tra các vấn đề liên quan đến thần kinh, tiêu hóa và tiết niệu.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025