HỘI CHỨNG PARKES WEBER

Hội chứng Parkes Weber (PWS) là một rối loạn hiếm gặp xuất hiện từ khi mới sinh. Bệnh gây ra dị dạng động mạch tĩnh mạch với các kết nối bất thường (rò) giữa tĩnh mạch và động mạch.

Nguyên nhân:

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Parkes Weber vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, các nhà khoa học tin rằng bệnh có liên quan đến đột biến gen xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi.

Triệu chứng:

Các triệu chứng của hội chứng Parkes Weber có thể khác nhau ở mỗi người bệnh. Một số triệu chứng thường gặp bao gồm:

·                     Các vết bớt màu đỏ hoặc hồng trên da: Các vết bớt này thường xuất hiện ở chân hoặc tay, nhưng cũng có thể xuất hiện ở các bộ phận khác của cơ thể.

·                     Sự phát triển quá mức của một chi: Chi bị ảnh hưởng có thể dài hơn hoặc rộng hơn chi còn lại.

·                     Các tĩnh mạch giãn nở: Các tĩnh mạch ở vùng bị ảnh hưởng có thể bị giãn nở và ngoằn ngoèo.

·                     Đau: Người bệnh có thể bị đau ở vùng bị ảnh hưởng.

·                     Các vấn đề về tuần hoàn máu: Hội chứng Parkes Weber có thể gây ra các vấn đề về tuần hoàn máu, chẳng hạn như sưng phù, loét da và huyết khối.

Chẩn đoán:

Hội chứng Parkes Weber thường được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng và kết quả chụp chiếu hình ảnh. Các xét nghiệm hình ảnh có thể bao gồm:

·                     Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI có thể giúp bác sĩ nhìn thấy các mạch máu bị dị dạng.

·                     Chụp mạch máu (angiography): Chụp mạch máu là một thủ thuật trong đó thuốc nhuộm được tiêm vào mạch máu để giúp bác sĩ nhìn thấy các mạch máu rõ hơn trên hình ảnh X-quang.

Điều trị:

Hiện tại không có cách chữa khỏi hội chứng Parkes Weber. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Liệu pháp laser: Liệu pháp laser có thể được sử dụng để loại bỏ các vết bớt màu đỏ hoặc hồng trên da.

·                     Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ các mạch máu bị dị dạng hoặc để điều chỉnh sự phát triển quá mức của một chi.

·                     Các loại thuốc: Một số loại thuốc có thể được sử dụng để giúp kiểm soát các triệu chứng, chẳng hạn như thuốc giảm đau và thuốc chống đông máu.

Tiên lượng:

Tiên lượng của hội chứng Parkes Weber khác nhau ở mỗi người bệnh. Một số người bệnh có thể có các triệu chứng nhẹ và sống một cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, những người bệnh khác có thể có các triệu chứng nghiêm trọng hơn và cần được điều trị suốt đời.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025