HỘI CHỨNG NÃO NHẴN

Hội chứng não nhẵn (Lissencephaly) là một rối loạn phát triển hiếm gặp của não, trong đó bề mặt não không có hoặc có rất ít nếp nhăn (rãnh não), khiến nó trở nên nhẵn bất thường. Điều này xảy ra do sự di chuyển bất thường của các tế bào thần kinh trong giai đoạn phát triển thai nhi từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 24.

1. Nguyên nhân

Lissencephaly thường do đột biến hoặc mất đoạn trong các gen kiểm soát sự di chuyển của tế bào thần kinh, bao gồm:

·                     PAFAH1B1 (LIS1) – Gây hội chứng Miller-Dieker, thường kèm theo dị tật sọ mặt.

·                     DCX (Doublecortin) – Ảnh hưởng chủ yếu đến bé trai do liên kết với nhiễm sắc thể X.

·                     TUBA1A, RELN, ARX – Liên quan đến sự hình thành não bất thường.

Ngoài đột biến gen, các yếu tố khác có thể gây Lissencephaly bao gồm:

·                     Nhiễm virus khi mang thai (như Cytomegalovirus - CMV).

·                     Thiếu oxy trong thai kỳ làm gián đoạn quá trình hình thành não.

2. Phân loại

Lissencephaly có nhiều dạng, bao gồm:

·                     Lissencephaly cổ điển (Type I): Não nhẵn hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn, do các bất thường về gen như LIS1 hoặc DCX.

·                     Cobblestone Lissencephaly (Type II): Não có bề mặt lổn nhổn do các tế bào thần kinh không thể di chuyển đến đúng vị trí. Thường gặp trong các hội chứng Walker-Warburg, Fukuyama hoặc Muscle-eye-brain.

3. Triệu chứng

Các triệu chứng của Lissencephaly thường xuất hiện ngay sau khi sinh và có thể bao gồm:

·                     Chậm phát triển trí tuệ và vận động: Trẻ có thể không kiểm soát được đầu, khó ngồi hoặc đi.

·                     Co giật, động kinh nặng: Xuất hiện sớm, có thể kèm theo hội chứng West (Infantile Spasms).

·                     Trương lực cơ bất thường: Trẻ có thể bị cứng cơ (tăng trương lực cơ) hoặc mềm nhão (giảm trương lực cơ).

·                     Khó bú, khó nuốt: Một số trẻ gặp vấn đề về dinh dưỡng và cần hỗ trợ ăn qua ống thông dạ dày.

·                     Đầu nhỏ (Microcephaly): Não không phát triển đúng cách, dẫn đến kích thước đầu nhỏ hơn bình thường.

4. Chẩn đoán

·                     Chụp cộng hưởng từ (MRI) não: Giúp xác định cấu trúc não nhẵn bất thường.

·                     Điện não đồ (EEG): Kiểm tra hoạt động điện não để đánh giá nguy cơ động kinh.

·                     Xét nghiệm di truyền: Phát hiện các đột biến gene liên quan.

5. Điều trị

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Lissencephaly, nhưng có thể điều trị triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống:

·                     Kiểm soát động kinh: Sử dụng thuốc chống co giật như Vigabatrin, ACTH, Clonazepam.

·                     Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: Giúp cải thiện vận động và ngăn ngừa biến chứng như co cứng khớp.

·                     Hỗ trợ dinh dưỡng: Nếu trẻ không thể ăn uống bình thường, có thể cần đặt ống thông dạ dày.

·                     Điều trị triệu chứng khác: Dùng thuốc hỗ trợ tiêu hóa, kiểm soát nhiễm trùng hô hấp.

6. Tiên lượng

·                     Trường hợp nhẹ: Một số trẻ có thể phát triển kỹ năng cơ bản nhưng vẫn gặp khó khăn trong học tập và vận động.

·                     Trường hợp nặng: Trẻ có thể bị động kinh kháng thuốc, chậm phát triển nặng và có nguy cơ tử vong sớm do suy hô hấp hoặc nhiễm trùng.

Kết luận

Lissencephaly là một tình trạng hiếm gặp và nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của trẻ. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp cải thiện chất lượng sống cho trẻ và gia đình. Nếu bạn cần thêm thông tin hoặc tư vấn y tế, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa thần kinh nhi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025