HỘI CHỨNG BẤT ĐỘNG NHUNG MAO
Hội chứng bất động nhung mao (Primary Ciliary Dyskinesia - PCD) là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của lông mao (cilia) và roi (flagella) trên bề mặt tế bào. Các cấu trúc này đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển chất nhầy và các hạt nhỏ trong cơ thể, đặc biệt là ở đường hô hấp.
Lông mao và roi là gì?
Lông mao và roi là những sợi nhỏ, giống như tóc, mọc ra từ bề mặt của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Chúng có cấu trúc đặc biệt và chuyển động theo nhịp điệu để thực hiện các chức năng quan trọng.
· Lông mao: Có mặt ở hầu hết các tế bào biểu mô, đặc biệt là ở đường hô hấp, giúp đẩy chất nhầy và các hạt bụi ra khỏi phổi.
· Roi: Có mặt trên tinh trùng, giúp tinh trùng di chuyển để thụ tinh với trứng.
Nguyên nhân gây bệnh
Hội chứng bất động nhung mao xảy ra khi có đột biến gen gây ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của protein tạo nên lông mao và roi. Điều này dẫn đến việc lông mao không thể hoạt động bình thường, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe.
Triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng bất động nhung mao thường xuất hiện từ khi còn nhỏ và có thể bao gồm:
· Nhiễm trùng đường hô hấp tái phát: Do khả năng thanh thải chất nhầy bị suy giảm, bệnh nhân thường bị viêm phế quản, viêm xoang mạn tính.
· Viêm tai giữa tái phát: Do chất nhầy ứ đọng trong ống Eustachian.
· Mùi hôi mũi: Do nhiễm trùng đường hô hấp mãn tính.
· Khó thở: Đặc biệt khi gắng sức.
· Ho hen: Do viêm đường hô hấp.
· Vô sinh: Ở cả nam và nữ.
· Đảo ngược phủ tạng: Ở một số trường hợp, các cơ quan trong bụng có thể nằm ở vị trí ngược lại so với bình thường.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng bất động nhung mao dựa trên:
· Lịch sử bệnh án: Bao gồm các triệu chứng, tiền sử gia đình.
· Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ khám tai, mũi, họng và phổi.
· Xét nghiệm:
o Xét nghiệm hình ảnh: X quang ngực, CT scan.
o Xét nghiệm chức năng phổi: Đo dung tích phổi, đo dòng khí.
o Sinh thiết lông mao: Để quan sát trực tiếp cấu trúc và chuyển động của lông mao.
o Xét nghiệm di truyền: Để xác định đột biến gen gây bệnh.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng bất động nhung mao. Việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng, bao gồm:
· Vật lý trị liệu hô hấp: Để giúp làm sạch đường hô hấp.
· Kháng sinh: Để điều trị nhiễm trùng.
· Thuốc giãn phế quản: Để cải thiện chức năng hô hấp.
· Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, có thể cần phẫu thuật để loại bỏ polyp mũi hoặc điều trị các biến chứng khác.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024
