XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN PHÔI TRƯỚC KHI LÀM TỔ

Xét nghiệm di truyền phôi trước khi làm tổ (PGT - Preimplantation Genetic Testing) là một kỹ thuật xét nghiệm di truyền được thực hiện trên phôi trước khi cấy vào tử cung trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Mục đích của phương pháp này là phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc các bệnh di truyền đơn gen, nhằm tăng khả năng thành công của IVF và giảm nguy cơ truyền bệnh di truyền sang con.

Các loại xét nghiệm di truyền phôi trước khi làm tổ (PGT)

1.                 PGT-A (Aneuploidy screening - Sàng lọc lệch bội)

o                  Kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể của phôi để phát hiện bất thường như hội chứng Down (trisomy 21), Turner (XO), Klinefelter (XXY), v.v.

o                  Áp dụng cho những người có tiền sử sảy thai liên tiếp, vô sinh không rõ nguyên nhân hoặc tuổi mẹ cao (>35 tuổi).

2.                 PGT-M (Monogenic disease - Bệnh đơn gen)

o                  Xét nghiệm các bệnh di truyền do đột biến đơn gen, như xơ nang (Cystic fibrosis), bệnh Huntington, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Hemophilia, v.v.

o                  Thích hợp cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền và có nguy cơ truyền bệnh cho con.

3.                 PGT-SR (Structural Rearrangements - Tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể)

o                  Phát hiện các bất thường do mất đoạn, lặp đoạn hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể, giúp giảm nguy cơ sảy thai hoặc con bị dị tật bẩm sinh.

o                  Dành cho những người có bất thường nhiễm sắc thể cân bằng hoặc tiền sử sảy thai do bất thường di truyền.

Quy trình thực hiện PGT

1.                 Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF): Trứng và tinh trùng được kết hợp trong phòng thí nghiệm để tạo phôi.

2.                 Nuôi cấy phôi: Phôi phát triển trong 5-6 ngày đến giai đoạn phôi nang.

3.                 Sinh thiết phôi: Một số tế bào từ lớp lá nuôi (trophoectoderm) được lấy ra để xét nghiệm mà không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.

4.                 Phân tích di truyền: Xét nghiệm ADN để kiểm tra bất thường về nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền.

5.                 Lựa chọn và chuyển phôi: Chỉ những phôi khỏe mạnh, không có bất thường di truyền được chọn để cấy vào tử cung.

Ưu điểm của PGT

Giảm nguy cơ sảy thai do bất thường di truyền

Tăng tỷ lệ thành công của IVF

Giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền

Hỗ trợ những cặp vợ chồng có tiền sử bệnh di truyền hoặc vô sinh

Hạn chế của PGT

Chi phí cao

Không thể kiểm tra tất cả các đột biến di truyền

Có rủi ro tổn thương phôi khi sinh thiết

Không đảm bảo 100% rằng thai nhi sẽ khỏe mạnh

PGT là một công nghệ tiên tiến giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền tăng cơ hội có con khỏe mạnh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025