HỘI CHỨNG FRANCESCHETTI

Hội chứng Franceschetti, còn được gọi là hội chứng Treacher Collins, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của cấu trúc mặt, đặc biệt là xương gò má, hàm dưới, tai và mắt.

Nguyên nhân

·                     Do đột biến gen TCOF1 (phổ biến nhất), POLR1C hoặc POLR1D.

·                     Di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường (AD) nếu do đột biến TCOF1 hoặc POLR1D.

·                     Nếu do POLR1C, bệnh di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường (AR).

Triệu chứng lâm sàng

·                     Mặt: Xương gò má kém phát triển, hạ thấp mắt ngoài, khe mi mắt hướng xuống.

·                     Hàm: Thiểu sản hoặc bất sản xương hàm dưới (micrognathia), gây khó thở và khó nuốt.

·                     Tai: Thiểu sản hoặc bất sản vành tai, dị tật ống tai ngoài → suy giảm thính lực.

·                     Mắt: Hẹp khe mi mắt, lông mi thưa, có thể có sứt môi hoặc hở hàm ếch.

·                     Miệng: Vòm miệng cao hoặc hở hàm ếch, gây khó phát âm và nuốt.

·                     Nghe: Mất thính lực do bất thường xương tai giữa.

Chẩn đoán

·                     Lâm sàng: Dựa vào hình thái mặt đặc trưng.

·                     Di truyền: Xét nghiệm đột biến gen TCOF1, POLR1C, POLR1D.

·                     Hình ảnh: CT/MRI đánh giá xương mặt và tai giữa.

Điều trị

·                     Phẫu thuật chỉnh hình: Chỉnh sửa xương hàm, tái tạo vành tai.

·                     Hỗ trợ hô hấp: Nếu suy hô hấp do micrognathia → mở khí quản nếu cần.

·                     Nghe kém: Dùng máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử.

·                     Ngôn ngữ trị liệu: Hỗ trợ trẻ có vấn đề về phát âm và giao tiếp.

Hội chứng Franceschetti không ảnh hưởng đến trí tuệ, nhưng các dị tật có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Điều trị đa chuyên khoa giúp cải thiện chức năng và thẩm mỹ cho bệnh nhân.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025