BỆNH PHENYLKETON NIỆU

Bệnh phenylketon niệu là gì?

Bệnh phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể không thể xử lý một loại axit amin gọi là phenylalanine (Phe). Axit amin là những "viên gạch" xây dựng nên protein, và Phe là một trong số đó.

Khi mắc bệnh PKU, cơ thể thiếu một loại enzyme quan trọng gọi là phenylalanine hydroxylase. Enzyme này có nhiệm vụ chuyển hóa Phe thành một loại axit amin khác là tyrosine. Do thiếu enzyme này, Phe tích tụ trong máu và gây độc cho não, dẫn đến các vấn đề về thần kinh và phát triển.

Nguyên nhân

PKU là một bệnh di truyền, nghĩa là nó được truyền từ bố mẹ sang con cái. Cả bố và mẹ đều phải mang gen gây bệnh thì mới có khả năng sinh con mắc bệnh.

Triệu chứng

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ mắc bệnh PKU thường có các triệu chứng sau:

·                     Trì trệ phát triển: Trẻ chậm lớn, chậm biết đi, chậm nói.

·                     Rối loạn thần kinh: Co giật, động kinh, chậm phát triển trí tuệ.

·                     Rối loạn hành vi: Khó tập trung, tăng động, hành vi bất thường.

·                     Mùi đặc biệt của nước tiểu: Do sự tích tụ của các sản phẩm chuyển hóa của Phe.

·                     Da sáng màu: Do thiếu melanin, một sắc tố da.

Chẩn đoán

Bệnh PKU thường được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm này được thực hiện trong vòng vài ngày sau khi trẻ sinh ra.

Điều trị

Điều trị bệnh PKU chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát lượng Phe trong máu bằng cách:

·                     Chế độ ăn đặc biệt: Trẻ bị PKU cần tuân thủ một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, hạn chế tối đa thực phẩm chứa Phe như thịt, cá, trứng, sữa, đậu, các loại hạt. Thay vào đó, trẻ sẽ được cung cấp các sản phẩm đặc biệt không chứa Phe.

·                     Thuốc: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giúp giảm lượng Phe trong máu.

·                     Thay thế tyrosine: Bổ sung tyrosine để đảm bảo cơ thể có đủ loại axit amin này.

Tại sao phải điều trị sớm?

Điều trị bệnh PKU càng sớm càng tốt là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng về thần kinh và phát triển. Nếu được phát hiện và điều trị đúng cách, trẻ mắc bệnh PKU có thể phát triển bình thường và có một cuộc sống khỏe mạnh.

Lời khuyên

·                     Phụ nữ mang thai: Nên làm xét nghiệm sàng lọc PKU để phát hiện sớm bệnh ở thai nhi.

·                     Cha mẹ có con mắc bệnh PKU: Cần tuân thủ chặt chẽ hướng dẫn của bác sĩ về chế độ ăn và chăm sóc trẻ.

·                     Người lớn mắc bệnh PKU: Cần tiếp tục tuân thủ chế độ ăn kiêng suốt đời để duy trì sức khỏe.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024