TẬT NỨT ĐỐT SỐNG

Spina bifida

Tật nứt đốt sống là một dị tật ống thần kinh bẩm sinh, xảy ra khi ống thần kinh không đóng hoàn toàn trong giai đoạn đầu của thai kỳ (thường vào tuần thứ 3–4). Hậu quả là một phần của tủy sống và/hoặc các cấu trúc liên quan bị lộ ra ngoài, gây tổn thương thần kinh với nhiều mức độ khác nhau.

Phân loại tật nứt đốt sống

Loại Đặc điểm Ghi chú

Spina bifida occulta Nứt đốt sống kín, không Thường không triệu chứng,

có thoát vị màng tủy hay tủy sống có thể phát hiện tình cờ

Meningocele Thoát vị màng tủy qua chỗ khuyết Có thể phẫu thuật sửa chữa,

xương, không có tủy trong túi thoát vị thường ít biến chứng thần kinh

Myelomeningocele Thoát vị cả màng tủy và tủy sống Thể nặng nhất, thường kèm theo rối

ra ngoài qua lỗ khuyết xương loạn vận động – cảm giác – cơ vòng

hay gặp trong hội chứng Chiari II

Biểu hiện lâm sàng

Tùy theo thể bệnh:

·                     Spina bifida occulta:

o                  Thường không triệu chứng

o                  Có thể có: chùm lông, bớt sắc tố, lõm da vùng cột sống thắt lưng

o                  Một số trẻ có thể bí tiểu, yếu chi dưới do tủy bị kéo căng (tethered cord)

·                     Myelomeningocele:

o                  Bướu thoát vị vùng lưng, thường ở vùng thắt lưng – cùng

o                  Liệt vận động chi dưới, mất cảm giác, rối loạn cơ vòng (tiểu không tự chủ)

o                  Thường kèm theo Chiari II, não úng thủy, dị tật bàn chân (clubfoot)

Chẩn đoán

·                     Trước sinh:

o                  Siêu âm thai từ tuần 18–22: phát hiện túi thoát vị, não úng thủy

o                  Xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP) tăng cao trong máu mẹ

o                  MRI/CT thai (khi cần chẩn đoán xác định)

·                     Sau sinh:

o                  Khám lâm sàng và chụp MRI cột sống

o                  CT não nếu nghi có Chiari II hoặc não úng thủy

Điều trị

·                     Phẫu thuật sớm:

o                  Myelomeningocele: mổ đóng túi thoát vị trong vòng 24–72 g sau sinh để giảm nguy cơ nhiễm trùng và bảo vệ tủy

o                  Dẫn lưu não thất – bụng nếu có não úng thủy

·                     Vật lý trị liệu – phục hồi chức năng

·                     Điều trị tiểu tiện – đại tiện không tự chủ: đặt thông tiểu, huấn luyện cơ vòng

·                     Theo dõi và can thiệp phát triển tâm thần – vận động, chỉnh hình

Phòng ngừa

·                     Bổ sung acid folic trước khi mang thai và trong 3 tháng đầu (ít nhất 400–800 mcg/ngày): giảm đến 70% nguy cơ dị tật ống thần kinh

·                     Quản lý tốt bệnh nền của mẹ: đái tháo đường, béo phì, dùng thuốc chống động kinh...

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025