HỘI CHỨNG GOLDENHAR

1. Định nghĩa

Hội chứng Goldenhar (còn gọi là Dysplasia Oculoauriculovertebral) là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của mặt, tai và cột sống. Đây là một dạng của hội chứng bất thường nhánh cung mang (branchial arch syndrome), ảnh hưởng chủ yếu đến cung mang thứ nhất và thứ hai trong quá trình phát triển phôi.

2. Nguyên nhân

·                     Hiện tại, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định.

·                     Có giả thuyết cho rằng đột biến gen, yếu tố môi trường hoặc sự gián đoạn cung cấp máu cho các cấu trúc phôi trong giai đoạn sớm của thai kỳ có thể liên quan đến bệnh.

·                     Một số trường hợp có yếu tố di truyền trội, nhưng đa số là tản phát (sporadic).

3. Triệu chứng lâm sàng

Hội chứng Goldenhar có mức độ biểu hiện rất đa dạng, nhưng thường gặp nhất là các bất thường ở:

A. Khuôn mặt và sọ

·                     Bất đối xứng mặt (Hemifacial microsomia – nửa mặt kém phát triển).

·                     Thiểu sản xương hàm dưới, xương gò má.

·                     Sứt môi, hở hàm ếch (không phải lúc nào cũng có).

B. Tai

·                     Thiểu sản tai hoặc không có tai ngoài (microtia/anotia).

·                     Không có hoặc tịt ống tai ngoài, gây mất thính lực dẫn truyền.

·                     Dị dạng tai giữa và tai trong, có thể gây mất thính lực hỗn hợp.

C. Mắt

·                     U bì giác mạc (dermoids) ở giác mạc hoặc kết mạc.

·                     Sụp mi, lé, coloboma (khuyết giác mạc hoặc mí mắt).

·                     Thiểu sản thần kinh thị giác (hiếm gặp).

D. Cột sống

·                     Bất thường đốt sống cổ, gai đôi, vẹo cột sống.

E. Hệ tim mạch và thần kinh

·                     Khoảng 5-15% bệnh nhân có dị tật tim bẩm sinh (thường gặp là tứ chứng Fallot, thông liên thất).

·                     Có thể kèm thiểu năng trí tuệ hoặc chậm phát triển tâm thần vận động (trong một số trường hợp nặng).

4. Chẩn đoán

Lâm sàng: Dựa vào các đặc điểm bất thường của mặt, tai, mắt và cột sống.

Cận lâm sàng:

·                     X-quang, CT/MRI sọ mặt: Đánh giá dị tật xương sọ, hàm và cột sống.

·                     Siêu âm tim, MRI tim: Kiểm tra dị tật tim bẩm sinh.

·                     Đánh giá thính lực: Đo âm ốc tai OAE, ABR.

·                     Khám mắt: Đánh giá coloboma, u bì giác mạc, sụp mi.

5. Điều trị

Mục tiêu chính: Cải thiện chức năng (thính giác, thị giác, hô hấp, ăn uống) và thẩm mỹ.
Phương pháp điều trị:

1.                 Phẫu thuật chỉnh hình:

o                  Tạo hình xương hàm, ghép xương tự thân.

o                  Phẫu thuật tái tạo tai ngoài.

o                  Chỉnh sửa sứt môi, hở hàm ếch nếu có.

2.                 Thiết bị hỗ trợ thính giác: Máy trợ thính, cấy ốc tai điện tử nếu mất thính lực nặng.

3.                 Phẫu thuật mắt: Cắt u bì giác mạc, chỉnh sụp mi.

4.                 Nắn chỉnh cột sống: Nếu có vẹo cột sống nặng.

5.                 Can thiệp sớm và phục hồi chức năng: Hỗ trợ phát triển ngôn ngữ, giáo dục đặc biệt nếu có chậm phát triển trí tuệ.

6. Tiên lượng

·                     Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ dị tật. Nếu không có bất thường nội tạng nghiêm trọng, bệnh nhân có thể sống bình thường với điều trị hỗ trợ.

·                     Chậm phát triển trí tuệ không phổ biến, nhưng có thể xảy ra ở các trường hợp nặng.

7. Tổng kết

·                     Hội chứng Goldenhar là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp ảnh hưởng chủ yếu đến mặt, tai và cột sống.

·                     Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và các xét nghiệm hình ảnh.

·                     Điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật chỉnh hình và phục hồi chức năng.

·                     Tiên lượng tốt nếu không có dị tật tim hoặc thần kinh nặng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025