HỘI CHỨNG WOLF HIRSCHHORN

1. Định nghĩa

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp do mất đoạn (microdeletion) trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4 (4p16.3). Bệnh đặc trưng bởi khiếm khuyết phát triển sọ mặt, chậm phát triển trí tuệ, co giật và dị tật bẩm sinh ở nhiều cơ quan.

2. Nguyên nhân

·                     Mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể 4p: Thường là mất đoạn de novo (ngẫu nhiên, không di truyền từ cha mẹ), nhưng một số trường hợp có thể do chuyển đoạn mất cân bằng từ cha mẹ mang chuyển đoạn cân bằng.

·                     Kích thước mất đoạn quyết định mức độ nghiêm trọng của bệnh: Mất đoạn càng lớn, triệu chứng càng nặng.

3. Đặc điểm lâm sàng

Dị tật sọ mặt đặc trưng ("Greek warrior helmet" - mặt giống mũ chiến binh Hy Lạp):

·                     Sống mũi tẹt, rộng.

·                     Trán cao, dô.

·                     Mắt xa nhau (hypertelorism), khe mắt hướng xuống dưới.

·                     Tai thấp và dị dạng.

·                     Cằm nhỏ, miệng có hình dạng bất thường.

Chậm phát triển trí tuệ và vận động

·                     Chậm phát triển ngôn ngữ, vận động.

·                     Trẻ có thể không bao giờ học được ngôn ngữ giao tiếp.

Co giật (Epilepsy)

·                     Rất phổ biến, có thể xuất hiện sớm từ vài tháng đầu đời.

·                     Cơn động kinh có thể kháng trị với thuốc.

Bất thường bẩm sinh khác

·                     Tim bẩm sinh: Thông liên thất (VSD), thông liên nhĩ (ASD), tứ chứng Fallot.

·                     Bất thường tiết niệu - sinh dục: Thiểu sản thận, lạc tinh hoàn, dị tật tử cung.

·                     Suy giảm miễn dịch: Dễ mắc nhiễm trùng.

4. Chẩn đoán

·                     Nghi ngờ dựa trên lâm sàng: Đặc điểm mặt, chậm phát triển, co giật.

·                     Xét nghiệm di truyền:

o                  Karyotype: Xác định mất đoạn lớn.

o                  FISH (Fluorescent in situ hybridization): Phát hiện mất đoạn nhỏ.

o                  Microarray CGH: Đánh giá chính xác kích thước mất đoạn.

5. Điều trị

Không có cách chữa khỏi, chỉ điều trị triệu chứng và hỗ trợ phát triển:

·                     Điều trị co giật: Sử dụng thuốc chống động kinh.

·                     Can thiệp phát triển: Vật lý trị liệu, âm ngữ trị liệu.

·                     Phẫu thuật tim hoặc các dị tật khác nếu cần.

·                     Theo dõi dinh dưỡng: Trẻ có thể khó bú, suy dinh dưỡng.

6. Tiên lượng

·                     Tỷ lệ sống sót phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh, đặc biệt là các dị tật tim và co giật.

·                     Khoảng 30% trẻ tử vong trong 2 năm đầu, nhưng nếu qua được giai đoạn này, trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành với sự hỗ trợ phù hợp.

·                     Hầu hết trẻ gặp khó khăn trong giao tiếp và cần chăm sóc đặc biệt suốt đời.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025