XÉT NGHIỆM FISH

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) là một kỹ thuật xét nghiệm di truyền dùng để phát hiện bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng các đầu dò huỳnh quang gắn đặc hiệu vào đoạn DNA cần phân tích.

Đây là phương pháp quan trọng trong chẩn đoán bệnh di truyền, ung thư và rối loạn phát triển mà các kỹ thuật như karyotype (nhiễm sắc thể đồ) có thể không phát hiện được.

Xét nghiệm FISH được sử dụng để làm gì?

Trong chẩn đoán bệnh di truyền:

·                     Phát hiện hội chứng Down (trisomy 21), Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY).

·                     Kiểm tra mất đoạn/lặp đoạn nhiễm sắc thể, như hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion), Prader-Willi/Angelman (15q11-q13 deletion).

·                     Xác định bất thường nhiễm sắc thể trong vô sinh nam/nữ, như mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y gây vô sinh nam.

Trong chẩn đoán ung thư:

·                     Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể trong bệnh bạch cầu, u lympho, ung thư vú, ung thư phổi…

·                     Kiểm tra khuếch đại gen HER2 trong ung thư vú để xác định điều trị bằng thuốc Herceptin.

·                     Phát hiện đột biến BCR-ABL trong bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML).

Trong chẩn đoán trước sinh:

·                     Phân tích nhanh các bất thường nhiễm sắc thể trong nước ối, sinh thiết gai nhau nếu thai nhi có nguy cơ cao.

Quy trình xét nghiệm FISH

2️. Tách chiết DNA từ tế bào.

3️. Dùng đầu dò huỳnh quang đặc hiệu để gắn vào vùng DNA cần kiểm tra.

4️. Quan sát dưới kính hiển vi huỳnh quang để phát hiện bất thường.

5️. Đọc kết quả: Bác sĩ di truyền học sẽ phân tích và đưa ra kết luận.

Ưu điểm của xét nghiệm FISH

Nhanh hơn so với nhiễm sắc thể đồ (kết quả trong 1-2 ngày).

Chính xác cao, có thể phát hiện mất đoạn/lặp đoạn nhỏ mà karyotype không thấy được.
 Áp dụng trên nhiều loại mẫu bệnh phẩm (máu, mô ung thư, nước ối…).

Nhược điểm:

·                     Không phát hiện được đột biến điểm (cần giải trình tự gen).

·                     Chỉ kiểm tra được những bất thường đã biết trước (không phân tích toàn bộ bộ gen như CGH-array hay NGS).

Khi nào nên làm xét nghiệm FISH?

Khi nghi ngờ bệnh di truyền, rối loạn phát triển.

Khi cần chẩn đoán ung thư di truyền hoặc ung thư huyết học.

Khi cần xét nghiệm trước sinh để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025