HỘI CHỨNG DOWN
Hội chứng Down, hay còn gọi là tam bội 21, là một rối loạn di truyền phổ biến. Người mắc hội chứng này có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong tế bào. Điều này dẫn đến những đặc điểm thể chất và trí tuệ đặc trưng.
Nguyên nhân
· Trisomy 21: Khoảng 95% trường hợp hội chứng Down là do có thêm một nhiễm sắc thể số 21 trong tất cả các tế bào của cơ thể.
· Khảm: Một phần nhỏ tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21, trong khi các tế bào khác bình thường.
· Chuyển đoạn: Một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác.
Đặc điểm nhận dạng
· Đặc điểm khuôn mặt: Mắt xếch, mũi tẹt, miệng nhỏ, tai thấp, lưỡi thường thè ra ngoài và cổ ngắn.
· Tầm vóc: Thường thấp bé hơn so với các bạn cùng tuổi.
· Tư thế: Cơ thể thường có độ mềm dẻo cao hơn bình thường.
· Tâm thần: Trí tuệ thường bị ảnh hưởng, từ nhẹ đến trung bình.
· Sức khỏe: Có thể gặp các vấn đề về tim mạch, tiêu hóa, thị giác và thính giác.
Chẩn đoán
· Siêu âm thai kỳ: Có thể phát hiện một số dấu hiệu bất thường ở thai nhi.
· Xét nghiệm máu: Phân tích tế bào ối hoặc lông nhung màng đệm để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể.
· Khám lâm sàng: Đánh giá các đặc điểm hình thái và phát triển của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Điều trị
Hiện tại, chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Down. Tuy nhiên, với sự chăm sóc và can thiệp sớm, trẻ em mắc hội chứng Down có thể phát triển tối đa khả năng của mình.
· Phục hồi chức năng: Vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, vận động trị liệu... giúp cải thiện các kỹ năng vận động, ngôn ngữ và xã hội.
· Giáo dục đặc biệt: Tạo điều kiện học tập phù hợp để trẻ phát triển toàn diện.
· Chăm sóc sức khỏe: Theo dõi và điều trị các vấn đề sức khỏe liên quan.
Cuộc sống của người mắc hội chứng Down
Với sự hỗ trợ thích hợp, người mắc hội chứng Down có thể sống một cuộc sống có ý nghĩa và đóng góp cho cộng đồng. Họ có thể học tập, làm việc, xây dựng các mối quan hệ xã hội và tận hưởng cuộc sống.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024