BỆNH XƠ CHUN HÓA NỘI TÂM MẠC

Bệnh này là gì?

Bệnh xơ chun hóa nội tâm mạc (Endocardial Fibroelastosis - EFE) là một bệnh tim hiếm gặp, thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Trong bệnh này, lớp lót bên trong buồng tim (nội tâm mạc) trở nên dày lên và cứng lại, giống như một lớp sẹo. Điều này khiến tim khó bơm máu đi nuôi cơ thể, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh xơ chun hóa nội tâm mạc vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng nó có thể liên quan đến một số yếu tố sau:

·                     Di truyền: Một số trường hợp bệnh có liên quan đến các đột biến gen.

·                     Viêm nhiễm: Viêm nhiễm trong quá trình phát triển của thai nhi có thể là một yếu tố khởi phát.

·                     Rối loạn miễn dịch: Hệ miễn dịch tấn công và làm tổn thương nội tâm mạc.

·                     Các yếu tố môi trường: Một số yếu tố môi trường chưa được xác định rõ cũng có thể đóng vai trò.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh xơ chun hóa nội tâm mạc thường xuất hiện sớm, ngay từ khi trẻ còn nhỏ, và có thể bao gồm:

·                     Khó thở: Trẻ khó thở, đặc biệt khi bú hoặc hoạt động.

·                     Mệt mỏi: Trẻ thường xuyên mệt mỏi, kém ăn.

·                     Phù: Sưng chân, bụng do tim không bơm máu đủ.

·                     Rối loạn nhịp tim: Tim đập nhanh, chậm hoặc không đều.

·                     Suy tim: Trong các trường hợp nặng, trẻ có thể bị suy tim cấp tính.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh xơ chun hóa nội tâm mạc, bác sĩ sẽ dựa vào các thông tin sau:

·                     Khám lâm sàng: Nghe tim, đo huyết áp, và đánh giá các triệu chứng.

·                     Siêu âm tim: Đánh giá cấu trúc và chức năng của tim, giúp phát hiện sự dày lên và cứng lại của nội tâm mạc.

·                     Điện tâm đồ (ECG): Giúp phát hiện các bất thường về nhịp tim.

·                     Chụp x quang ngực: Đánh giá kích thước và hình dạng của tim.

·                     Sinh thiết tim: Trong một số trường hợp, có thể cần sinh thiết tim để xác định chính xác nguyên nhân.

Điều trị

Điều trị bệnh xơ chun hóa nội tâm mạc thường phức tạp và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Thuốc: Sử dụng thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế men chuyển, thuốc tăng co bóp tim để giảm tải cho tim.

·                     Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, cần phẫu thuật để thay thế van tim hoặc ghép tim.

·                     Cấy ghép thiết bị: Đặt máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung để điều hòa nhịp tim.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân xơ chun hóa nội tâm mạc phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm mức độ nghiêm trọng của bệnh, thời điểm chẩn đoán và điều trị. Bệnh này thường tiến triển nhanh và có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Phòng ngừa

Hiện nay, chưa có cách nào để phòng ngừa bệnh xơ chun hóa nội tâm mạc. Tuy nhiên, việc khám sức khỏe định kỳ cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể giúp phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024