HỘI CHỨNG SILVER RUSSELL

Hội chứng Silver-Russell (Silver-Russell Syndrome, viết tắt SRS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây chậm phát triển bẩm sinh và sau sinh. Hội chứng này đặc trưng bởi tình trạng chậm phát triển chiều cao, khuôn mặt đặc biệt và bất đối xứng cơ thể.

Nguyên nhân

Hội chứng Silver-Russell có liên quan đến bất thường di truyền, nhưng trong khoảng 40-60% các trường hợp, nguyên nhân là:

1.                 Mất chức năng vùng gen trên nhiễm sắc thể 11p15.5 (liên quan đến sự điều hòa phát triển).

2.                 Bất thường đột biến hoặc sao chép nhầm của nhiễm sắc thể số 7 từ mẹ.

3.                 Trong một số trường hợp, nguyên nhân cụ thể không được xác định.

Triệu chứng

Hội chứng SRS thường được nhận biết bởi các đặc điểm sau:

1.                 Chậm phát triển:

o                  Trọng lượng sơ sinh thấp.

o                  Tăng trưởng kém trong thời kỳ sau sinh.

2.                 Khuôn mặt đặc trưng:

o                  Trán rộng và nhô ra.

o                  Cằm nhỏ.

o                  Miệng nhỏ với khóe miệng hơi trễ xuống.

3.                 Bất đối xứng cơ thể:

o                  Một bên cơ thể nhỏ hơn bên còn lại.

4.                 Các vấn đề khác:

o                  Ngón tay ngắn (thường là ngón út cong vào trong - clinodactyly).

o                  Dễ gặp khó khăn về ăn uống và tiêu hóa.

o                  Có thể bị chậm phát triển tâm thần, mặc dù nhiều trường hợp trí tuệ vẫn bình thường.

Chẩn đoán

·                     Lâm sàng: Chẩn đoán dựa trên triệu chứng, đặc điểm hình thể và tiền sử phát triển.

·                     Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra bất thường ở nhiễm sắc thể 11p15 hoặc nhiễm sắc thể 7.

Điều trị

Hiện không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng điều trị tập trung vào quản lý triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống:

1.                 Quản lý tăng trưởng:

o                  Dùng hormone tăng trưởng (GH) để hỗ trợ phát triển chiều cao nếu cần.

2.                 Dinh dưỡng:

o                  Đảm bảo chế độ ăn uống đầy đủ để cải thiện cân nặng và chiều cao.

o                  Một số trẻ cần ống thông dạ dày để bổ sung dinh dưỡng.

3.                 Theo dõi và hỗ trợ phát triển:

o                  Hỗ trợ ngôn ngữ và vận động nếu có chậm trễ.

o                  Giáo dục đặc biệt nếu gặp khó khăn trong học tập.

4.                 Điều trị các vấn đề kèm theo:

o                  Bất đối xứng cơ thể có thể cần phẫu thuật chỉnh hình.

o                  Theo dõi các vấn đề về nội tiết và tiêu hóa.

Dự phòng và tư vấn di truyền

·                     Gia đình nên được tư vấn di truyền nếu có tiền sử bệnh hoặc khi phát hiện trẻ bị ảnh hưởng.

·                     Việc theo dõi định kỳ bởi bác sĩ chuyên khoa nhi, di truyền và nội tiết là cần thiết.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025