HỘI CHỨNG MEN 2B
Hội chứng MEN 2B là một dạng hiếm gặp của bệnh đa u tuyến nội tiết (Multiple Endocrine Neoplasia - MEN), một nhóm rối loạn di truyền khiến các khối u phát triển trong một hoặc nhiều tuyến nội tiết. So với MEN 2A, MEN 2B có những đặc trưng riêng biệt và thường nghiêm trọng hơn.
Đặc điểm nổi bật của MEN 2B
· Ung thư tuyến giáp thể tủy (MTC): Đây là loại ung thư thường gặp nhất ở những người mắc MEN 2B. Ung thư này thường phát triển ở tuổi trẻ hơn so với các loại ung thư tuyến giáp khác.
· U tủy thượng thận (PHEO): Các khối u này sản xuất ra các hormone gây tăng huyết áp, tim đập nhanh, đổ mồ hôi và lo lắng.
· Đa u thần kinh: Các khối u thần kinh lành tính xuất hiện ở niêm mạc miệng, đường tiêu hóa và các bộ phận khác của cơ thể.
· Các biểu hiện khác: Bệnh nhân MEN 2B thường có những đặc điểm ngoại hình giống hội chứng Marfan như tay chân dài, ngón tay dài, vóc dáng cao gầy.
Nguyên nhân
Giống như MEN 2A, MEN 2B cũng do đột biến gen RET gây ra. Tuy nhiên, loại đột biến ở MEN 2B khác với MEN 2A, dẫn đến những biểu hiện bệnh khác nhau.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán MEN 2B, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sau:
· Xét nghiệm máu: Đo nồng độ các hormone và các chất đánh dấu ung thư.
· Siêu âm, CT, MRI: Đánh giá kích thước và vị trí của các khối u.
· Sinh thiết: Lấy một mẫu mô nhỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi.
· Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen RET.
Điều trị
Việc điều trị MEN 2B tập trung vào việc loại bỏ các khối u, kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các phương pháp điều trị bao gồm:
· Phẫu thuật: Loại bỏ các khối u ở tuyến giáp, tuyến thượng thận và các khối u thần kinh.
· Thuốc: Điều trị tăng huyết áp, giảm lượng canxi trong máu và kiểm soát các triệu chứng khác.
· Điều trị bằng iốt phóng xạ: Sử dụng iốt phóng xạ để tiêu diệt các tế bào ung thư tuyến giáp còn sót lại sau phẫu thuật.
Tiên lượng
Với việc phát hiện và điều trị sớm, tiên lượng của bệnh nhân MEN 2B có thể được cải thiện đáng kể. Tuy nhiên, bệnh nhân cần được theo dõi thường xuyên suốt đời.
Quan trọng
· Chẩn đoán sớm: Càng phát hiện bệnh sớm, khả năng điều trị thành công càng cao.
· Theo dõi thường xuyên: Bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ để phát hiện sớm các biến chứng.
· Tư vấn di truyền: Cần tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở các thành viên trong gia đình.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024