HỘI CHỨNG FRYNS

Hội chứng Fryns là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi một loạt các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, bao gồm:

Đặc điểm lâm sàng

·                     Thoát vị hoành bẩm sinh (di tật phổ biến nhất, gây suy hô hấp nặng)

·                     Dị tật sọ mặt: mặt to, trán dô, môi trên mỏng, mũi tẹt, khe mắt rộng

·                     Dị tật bàn tay, bàn chân: ngón ngắn (brachydactyly), dính ngón (syndactyly), thiểu sản móng

·                     Bất thường hệ thần kinh trung ương: não nhỏ (microcephaly), thiểu sản thể chai (agenesis of the corpus callosum), bất thường tiểu não

·                     Dị tật tim, thận, bộ phận sinh dục

Di truyền học

·                     Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường (AR)

·                     Gen gây bệnh chưa được xác định chính xác, nhưng có thể liên quan đến gen PIGN

Tiên lượng và điều trị

·                     Tiên lượng xấu, hầu hết trẻ tử vong trong giai đoạn sơ sinh do suy hô hấp nặng

·                     Điều trị chủ yếu là hỗ trợ: hồi sức sơ sinh, can thiệp phẫu thuật nếu có chỉ định

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025