HỘI CHỨNG CƠ MẮT NÃO

Hội chứng Cơ - Mắt - Não (MEB) là một rối loạn di truyền hiếm gặp thuộc nhóm loạn dưỡng cơ bẩm sinh, ảnh hưởng đến cơ bắp, mắt và não. Đây là một trong những bệnh thuộc nhóm rối loạn glycosyl hóa dystroglycan (dystroglycanopathy), tương tự như hội chứng Walker-Warburg (WWS) và hội chứng Fukuyama (FCMD).

1. Nguyên nhân

·                     Do đột biến gen POMGNT1, ảnh hưởng đến quá trình glycosyl hóa dystroglycan – một loại protein quan trọng trong cơ bắp, não và mắt.

·                     Di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, tức là cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì con mới có nguy cơ mắc.

2. Triệu chứng chính

Cơ bắp:

·                     Loạn dưỡng cơ bẩm sinh, trẻ sinh ra đã yếu cơ, khó vận động.

·                     Không thể tự ngồi hoặc đi lại.

Mắt:

·                     Bệnh lý võng mạc, có thể dẫn đến mù.

·                     Tật nhãn cầu nhỏ (microphthalmia).

Não:

·                     Tật não mịn (lissencephaly dạng nhẹ) – ít nếp nhăn não, gây ảnh hưởng đến trí tuệ.

·                     Chậm phát triển trí tuệ, suy giảm nhận thức.

·                     Động kinh, co giật.

Các biến chứng khác:

·                     Khó nuốt, khó thở.

·                     Dễ bị nhiễm trùng hô hấp, suy hô hấp.

3. Tiên lượng và điều trị

·                     Không có phương pháp chữa trị, bệnh thường tiến triển chậm hơn so với hội chứng Walker-Warburg nhưng vẫn nghiêm trọng.

·                     Trẻ có thể sống lâu hơn so với WWS, nhưng vẫn bị suy giảm chức năng nặng nề.

·                     Điều trị chỉ mang tính hỗ trợ, bao gồm:

o                  Vật lý trị liệu để duy trì vận động cơ.

o                  Dinh dưỡng hỗ trợ, nếu trẻ bị khó nuốt.

o                  Chăm sóc mắt, phòng ngừa bệnh lý võng mạc.

o                  Điều trị động kinh bằng thuốc chống co giật.

4. Phát hiện sớm và tư vấn di truyền

·                     Siêu âm thai có thể phát hiện bất thường về não và mắt.

·                     Xét nghiệm di truyền giúp xác định nguy cơ trong gia đình, hỗ trợ sinh con khỏe mạnh bằng chẩn đoán tiền làm tổ (PGD) khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

Kết luận: Hội chứng Cơ - Mắt - Não là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây yếu cơ, suy giảm thị lực và chậm phát triển trí tuệ. Tuy không có cách chữa, nhưng có thể phát hiện sớm bằng xét nghiệm di truyền.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025