HỘI CHỨNG LOẠN SẢN TỦY

Myelodysplastic Syndromes

Hội chứng loạn sản tủy là một nhóm các rối loạn huyết học mạn tính, đặc trưng bởi tình trạng tủy xương sinh máu không hiệu quả, dẫn đến thiếu máu, giảm bạch cầu và/hoặc tiểu cầu trong máu ngoại vi. Ngoài ra, MDS có nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu tủy cấp (AML – Acute Myeloid Leukemia).

1. Cơ chế bệnh sinh

·                     Do tế bào gốc tạo máu bị đột biến, dẫn đến việc sinh máu không hiệu quả và tế bào máu sinh ra có hình dạng, chức năng bất thường.

·                     Có thể liên quan đến tiếp xúc hóa chất độc (benzene, hóa trị, xạ trị) hoặc đột biến gen (TP53, TET2, DNMT3A...).

2. Lâm sàng

·                     Triệu chứng phụ thuộc vào mức độ thiếu máu, giảm bạch cầu hoặc tiểu cầu:

o                  Thiếu máu: mệt mỏi, chóng mặt, da niêm nhợt.

o                  Giảm bạch cầu: nhiễm trùng tái phát.

o                  Giảm tiểu cầu: chảy máu cam, bầm máu, chảy máu nướu răng.

·                     Thường gặp ở người lớn tuổi, hiếm gặp ở trẻ em.

3. Cận lâm sàng

·                     Công thức máu: thiếu máu đẳng bào – đẳng sắc, giảm một hoặc nhiều dòng tế bào máu.

·                     Tủy đồ:

o                  Tủy xương thường tăng sinh, nhưng không hiệu quả.

o                  Có thể thấy loạn sản ở ≥1 dòng tế bào: hồng cầu, bạch cầu hạt, mẫu tiểu cầu.

·                     Nhuộm di truyền tế bào và xét nghiệm đột biến gen để phân loại và tiên lượng.

4. Phân loại (WHO 2022)

·                     Phân loại mới dựa trên di truyền học và đặc điểm tế bào học, ví dụ:

o                  MDS with low blasts

o                  MDS with excess blasts

o                  MDS with isolated del(5q)

o                  v.v.

5. Điều trị

Tùy thuộc vào phân nhóm MDS và tiên lượng:

·                     Theo dõi đối với thể nhẹ.

·                     Hỗ trợ:

o                  Truyền máu (hồng cầu, tiểu cầu).

o                  Erythropoietin (EPO) hoặc G-CSF nếu thiếu máu hoặc bạch cầu trung tính.

·                     Thuốc điều trị đặc hiệu:

o                  Hypomethylating agents: Azacitidine, Decitabine.

o                  Lenalidomide (đặc biệt trong MDS có del(5q)).

·                     Ghép tế bào gốc tạo máu: là phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi, nhưng thường chỉ áp dụng ở người dưới 65 tuổi, phù hợp thể trạng.

6. Tiên lượng

·                     Tiên lượng rất thay đổi, từ sống vài năm không cần điều trị đến chuyển sang AML và tử vong nhanh chóng.

·                     Hệ thống phân tầng tiên lượng: IPSS-R (Revised International Prognostic Scoring System) dựa trên:

o                  Tỷ lệ blast trong tủy,

o                  Đột biến gen/cytogenetic,

o                  Số dòng tế bào bị giảm,

o                  v.v.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025