BỆNH FABRY

Bệnh Fabry là gì?

Bệnh Fabry là một bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh tích trữ lysosome. Bệnh này xảy ra do thiếu hụt một loại enzyme gọi là alpha-galactosidase A, dẫn đến sự tích tụ chất béo (globotriaosylceramide) trong các tế bào của cơ thể, đặc biệt là ở tim, thận, não và da.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính gây ra bệnh Fabry là do đột biến gen GLA. Gen này cung cấp mã di truyền để sản xuất enzyme alpha-galactosidase A. Khi gen này bị đột biến, enzyme không được sản xuất hoặc hoạt động không đúng cách, dẫn đến sự tích tụ chất béo trong các tế bào.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Fabry rất đa dạng và có thể xuất hiện ở nhiều cơ quan khác nhau. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

·                     Da: U mạch sừng hóa (những chấm đỏ nhỏ trên da), đặc biệt ở vùng hông, đùi và bụng.

·                     Thần kinh: Đau rát ở tay và chân, giảm cảm giác, mệt mỏi.

·                     Tim mạch: Rối loạn nhịp tim, đau thắt ngực, suy tim, tăng huyết áp.

·                     Thận: Suy thận, protein niệu.

·                     Mắt: Đục thủy tinh thể, đốm đỏ trên giác mạc.

·                     Tai: Giảm thính lực, ù tai.

Các triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc người trưởng thành và có thể tiến triển dần theo thời gian.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh Fabry, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sau:

·                     Xét nghiệm máu: Đo mức độ enzyme alpha-galactosidase A.

·                     Sinh thiết da: Kiểm tra sự hiện diện của chất béo tích tụ trong các tế bào da.

·                     Xét nghiệm di truyền: Phân tích gen GLA để xác định đột biến.

·                     Các xét nghiệm hình ảnh: Siêu âm tim, chụp CT, MRI để đánh giá tình trạng các cơ quan bị ảnh hưởng.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh Fabry. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, bao gồm:

·                     Enzyme thay thế: Tiêm enzyme alpha-galactosidase A vào cơ thể để giúp phân hủy chất béo tích tụ.

·                     Điều trị triệu chứng: Sử dụng thuốc để giảm đau, giảm viêm, điều trị các biến chứng như tăng huyết áp, rối loạn nhịp tim.

·                     Chuyển thận: Trong trường hợp suy thận nặng.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân Fabry phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm loại đột biến, mức độ nghiêm trọng của bệnh và thời điểm bắt đầu điều trị. Với việc điều trị sớm và đúng cách, bệnh nhân có thể sống lâu hơn và có chất lượng cuộc sống tốt hơn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024