HỘI CHỨNG ULLRICH

Hội chứng Ullrich (Ullrich congenital muscular dystrophy, viết tắt: UCMD) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp thuộc nhóm loạn dưỡng cơ bẩm sinh (congenital muscular dystrophies), đặc trưng bởi yếu cơ bẩm sinh, giảm trương lực cơ, các bất thường về khớp (như cứng khớp và khớp lỏng lẻo cùng lúc), kèm tổn thương mô liên kết.

1. Nguyên nhân

·                     Do đột biến gen: COL6A1, COL6A2 hoặc COL6A3.

·                     Các gen này mã hóa cho collagen type VI, một thành phần của chất nền ngoại bào (extracellular matrix) giúp nâng đỡ cấu trúc cơ và mô liên kết.

·                     Di truyền lặn hoặc trội trên nhiễm sắc thể thường tùy loại đột biến.

2. Lâm sàng

Triệu chứng xuất hiện ngay từ lúc sinh hoặc trong vài năm đầu đời:

a. Đặc điểm cơ xương:

·                     Giảm trương lực cơ bẩm sinh (hypotonia).

·                     Yếu cơ tiến triển nhẹ đến trung bình (chủ yếu ở gốc chi).

·                     Tăng vận động khớp ngoại vi (lỏng khớp – hyperlaxity), trong khi co rút khớp ở vai, khuỷu, hông hoặc đầu gối (contractures).

·                     Cột sống vẹo (scoliosis) hoặc gù lưng.

·                     Mất khả năng đi lại ở lứa tuổi thiếu niên hoặc sớm hơn.

b. Tổn thương da và mô liên kết:

·                     Da dễ bầm, dễ xước.

·                     Da vùng đầu gối và khuỷu có thể bị dày sừng hoặc sần sùi.

·                     Xuất hiện sẹo dạng sợi, đặc biệt ở vùng tỳ đè.

c. Hô hấp:

·                     Yếu cơ hô hấp dẫn đến suy hô hấp mạn (biến chứng quan trọng nhất).

·                     Ngưng thở khi ngủ, viêm phổi tái diễn.

3. Cận lâm sàng

·                     Sinh thiết cơ: Thường cho thấy các biến đổi không đặc hiệu hoặc giảm collagen VI.

·                     Nhuộm miễn dịch huỳnh quang (immunohistochemistry): Giảm biểu hiện collagen VI quanh sợi cơ.

·                     Xét nghiệm gen: Xác định đột biến COL6A1/2/3 (là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định).

·                     EMG: Kiểu loạn dưỡng (myopathic).

4. Chẩn đoán phân biệt

·                     Bethlem myopathy (cùng liên quan collagen VI, nhưng nhẹ hơn).

·                     Loạn dưỡng cơ bẩm sinh khác: Fukuyama, MDC1A (do đột biến LAMA2), v.v.

5. Điều trị

Hiện chưa có điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị hỗ trợ:

·                     Vật lý trị liệu – phục hồi chức năng: Phòng ngừa và điều trị co rút khớp.

·                     Dụng cụ hỗ trợ vận động: Xe lăn, nẹp chỉnh hình.

·                     Hỗ trợ hô hấp: Thở máy không xâm nhập ban đêm (NIV), theo dõi chức năng hô hấp định kỳ.

·                     Theo dõi tim mạch và chỉnh hình định kỳ.

·                     Tư vấn di truyền học cho gia đình.

6. Tiên lượng

·                     Tùy mức độ biểu hiện và dạng di truyền.

·                     Dạng nặng có thể mất khả năng đi lại trước tuổi thiếu niên và tử vong do suy hô hấp sớm.

·                     Một số trường hợp nhẹ hơn có thể đi lại đến tuổi trưởng thành.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025