BỆNH MILROY
Bệnh Milroy là một dạng phù bạch huyết bẩm sinh hiếm gặp, chủ yếu liên quan đến di truyền. Đây là một dạng của phù bạch huyết nguyên phát, đặc trưng bởi sự bất thường trong phát triển hệ thống bạch huyết, dẫn đến ứ trệ dịch bạch huyết và gây sưng phù.
Đặc điểm chính của bệnh Milroy:
1. Di truyền:
o Bệnh có tính chất trội trên nhiễm sắc thể thường, thường liên quan đến đột biến gen FLT4, mã hóa thụ thể VEGFR-3 (vascular endothelial growth factor receptor-3).
o VEGFR-3 rất quan trọng trong sự phát triển và duy trì mạch bạch huyết.
2. Triệu chứng lâm sàng:
o Phù bạch huyết bẩm sinh: Xuất hiện từ khi sinh, chủ yếu ở chi dưới (bàn chân, ngón chân).
o Dày da: Da vùng bị phù có thể dày hơn bình thường.
o Hạt bạch huyết: Các nốt nhỏ cứng hoặc bóng trên da ở vùng bị ảnh hưởng.
o Móng chân bất thường: Dày, móng chân nhỏ hoặc kém phát triển.
o Tĩnh mạch nông giãn: Thường thấy ở chân.
o Một số trường hợp có phù sinh dục (bìu hoặc môi lớn).
3. Khởi phát và tiến triển:
o Phù thường xuất hiện từ khi sinh hoặc vài tuần/tháng sau sinh.
o Đôi khi bệnh nhân có thể không nhận ra triệu chứng rõ ràng cho đến khi lớn hơn.
Chẩn đoán:
1. Tiền sử gia đình:
o Hỏi kỹ về các trường hợp phù bạch huyết trong gia đình.
2. Lâm sàng:
o Xác định các đặc điểm phù điển hình ở chi dưới hoặc sinh dục.
3. Xét nghiệm bổ trợ:
o Siêu âm Doppler: Loại trừ các nguyên nhân do mạch máu.
o Chụp bạch huyết (lymphoscintigraphy): Đánh giá chức năng dẫn lưu bạch huyết.
o Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra đột biến gen FLT4 để xác nhận bệnh.
Điều trị:
Bệnh Milroy hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, các biện pháp tập trung vào kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.
1. Điều trị bảo tồn:
o Dẫn lưu bạch huyết thủ công: Xoa bóp để thúc đẩy dịch bạch huyết trở về hệ tuần hoàn.
o Tất áp lực/băng ép: Ngăn dịch bạch huyết tích tụ ở chi.
o Tập thể dục: Tăng cường tuần hoàn bạch huyết, giảm phù.
o Chăm sóc da: Tránh nhiễm trùng, bảo vệ da vùng bị phù.
2. Điều trị y tế:
o Kháng sinh dự phòng: Ngăn nhiễm trùng thứ phát (viêm mô tế bào).
3. Can thiệp phẫu thuật (áp dụng khi phù nặng và không đáp ứng điều trị bảo tồn):
o Nối bạch huyết - tĩnh mạch: Giúp cải thiện dẫn lưu bạch huyết.
o Chuyển hạch bạch huyết có mạch máu nuôi: Tái cấu trúc hệ bạch huyết.
Tiên lượng:
· Nếu được điều trị và kiểm soát tốt, bệnh nhân có thể sống khỏe mạnh và duy trì chất lượng cuộc sống.
· Tuy nhiên, cần chú ý phòng ngừa nhiễm trùng, vì đây là biến chứng phổ biến nhất trong bệnh Milroy.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025
