BỆNH WALDENSTROM TĂNG GLOBULIN MÁU ĐẠI PHÂN TỬ
Waldenström's macroglobulinemia
Bệnh Waldenström tăng globulin máu đại phân tử là một bệnh ác tính huyết học hiếm gặp, thuộc nhóm lymphoma tế bào B (non-Hodgkin lymphoma), đặc trưng bởi:
· Sự tăng sinh tế bào lymphoplasmacytic (tế bào có đặc điểm trung gian giữa lympho B và tương bào) trong tuỷ xương.
· Tiết quá mức immunoglobulin M (IgM) – đây là loại globulin có kích thước phân tử rất lớn, gây ra hiện tượng tăng độ nhớt máu (hyperviscosity syndrome).
Đặc điểm bệnh học
· Tế bào u có tính chất của lympho B biệt hoá một phần sang tương bào.
· IgM đơn dòng trong máu tăng cao, gây ảnh hưởng toàn thân.
Biểu hiện lâm sàng
· Mệt mỏi, gầy sút do thiếu máu.
· Hội chứng tăng độ nhớt máu: nhìn mờ, đau đầu, chóng mặt, chảy máu mũi, rối loạn thần kinh trung ương.
· Gan to, lách to, hạch to.
· Các biến chứng khác: bệnh thần kinh ngoại biên, cryoglobulinemia, amyloidosis.
Cận lâm sàng
· Điện di protein huyết thanh: thấy dải IgM đơn dòng (M spike).
· Xét nghiệm tuỷ xương: thâm nhiễm lymphoplasmacytic cells.
· Miễn dịch huỳnh quang hoặc PCR: phát hiện đột biến MYD88 L265P (có trong ~90% ca bệnh).
· Độ nhớt huyết tương tăng.
Chẩn đoán phân biệt
· Các bệnh tăng gammaglobulin đơn dòng khác như: đa u tuỷ xương (multiple myeloma), lymphoma tế bào B khác.
Điều trị
· Không phải tất cả bệnh nhân đều cần điều trị ngay từ đầu (nếu chưa có triệu chứng).
· Khi cần điều trị:
o Plasmapheresis (lọc huyết tương) trong trường hợp tăng độ nhớt nặng.
o Hoá trị, miễn dịch trị liệu: thường dùng Rituximab +/- các thuốc alkylating hoặc ức chế proteasome (như bortezomib).
o Các liệu pháp mới: ức chế BTK (ibrutinib).
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025
