THOÁT VỊ MÀNG NÃO TỦY

Myelomeningocele

Thoát vị màng não tủy là một dị tật ống thần kinh nặng, trong đó màng não, dịch não tủy và một phần tủy sống cùng các rễ thần kinh bị thoát ra ngoài qua một khiếm khuyết của ống sống (thường ở vùng thắt lưng hoặc cùng). Đây là thể nặng nhất trong nhóm bệnh spina bifida (tật nứt đốt sống).

Phân loại dị tật nứt đốt sống (Spina bifida)

1.                 Spina bifida occulta: thể ẩn, nhẹ, không có khối thoát vị.

2.                 Meningocele (thoát vị màng não): chỉ có màng não và dịch não tủy thoát vị.

3.                 Myelomeningocele (thoát vị màng não tủy): có cả màng não và tủy sống thoát ra – thể nặng nhất.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

·                     Thiếu acid folic trong 3 tháng đầu thai kỳ.

·                     Di truyền (tiền sử gia đình có dị tật).

·                     Đái tháo đường mẹ.

·                     Một số thuốc kháng động kinh (valproate, carbamazepine).

·                     Sốt cao trong thai kỳ hoặc phơi nhiễm hóa chất.

Sinh lý bệnh

·                     Khiếm khuyết trong quá trình đóng ống thần kinh (tuần 3–4 thai kỳ).

·                     Tủy sống không được bảo vệ bởi xương sống → phơi nhiễm ra bên ngoài → tổn thương thần kinh không hồi phục.

Lâm sàng

·                     Ngay sau sinh:

o                  Khối thoát vị ở vùng lưng dưới (thắt lưng – cùng).

o                  Bọc bởi màng mỏng, có thể bị rò dịch não tủy.

o                  Khối không có da che phủ → dễ nhiễm trùng, nguy cơ viêm màng não.

o                  Có thể kèm dị tật Chiari II và não úng thủy.

·                     Biểu hiện thần kinh:

o                  Liệt chi dưới.

o                  Rối loạn tiểu tiện (bàng quang thần kinh).

o                  Mất cảm giác ở vùng chi dưới hoặc vùng yên ngựa.

o                  Gù, vẹo cột sống, bàn chân vẹo.

Chẩn đoán

Trước sinh:

·                     Siêu âm thai: thấy dị tật cột sống, khối thoát vị.

·                     Xét nghiệm máu mẹ: tăng alpha-fetoprotein (AFP) trong máu mẹ và nước ối.

·                     MRI thai nhi (nếu có).

Sau sinh:

·                     Khám lâm sàng: khối thoát vị + dấu thần kinh đi kèm.

·                     MRI/CT cột sống: đánh giá cấu trúc cột sống và tủy.

·                     Siêu âm đầu: phát hiện não úng thủy.

Điều trị

1.                 Phẫu thuật sớm (trong 24–72 g sau sinh):

o                  Đóng khối thoát vị, che phủ tủy → giảm nguy cơ nhiễm trùng và tổn thương thêm.

o                  Có thể cần đặt shunt dẫn lưu não thất nếu có não úng thủy.

2.                 Hỗ trợ phục hồi chức năng:

o                  Vật lý trị liệu, hỗ trợ vận động.

o                  Điều trị rối loạn tiểu tiện (công cụ catheter, thuốc, phẫu thuật bàng quang).

o                  Hỗ trợ chỉnh hình (bàn chân vẹo, cột sống).

3.                 Theo dõi lâu dài:

o                  Thần kinh, tiết niệu, chỉnh hình, tâm lý, phát triển trí tuệ.

Biến chứng

·                     Nhiễm trùng (viêm màng não, viêm mô tế bào).

·                     Não úng thủy.

·                     Liệt vĩnh viễn chi dưới.

·                     Rối loạn tiểu tiện/đại tiện mạn tính.

·                     Khuyết tật vận động và trí tuệ nếu không can thiệp sớm.

Phòng ngừa

·                     Bổ sung acid folic (ít nhất 400 mcg/ngày) trước và trong khi mang thai.

·                     Kiểm soát tốt bệnh mạn tính ở mẹ (đái tháo đường, động kinh).

·                     Tư vấn di truyền nếu có tiền sử dị tật.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025