HỘI CHỨNG ADAMS OLIVER

Hội chứng Adams-Oliver là một tình trạng hiếm gặp, thường được đặc trưng bởi các khuyết tật bẩm sinh ở da đầu và chi. Tên gọi của hội chứng này được đặt theo tên của hai bác sĩ đã mô tả lần đầu tiên về căn bệnh này vào năm 1945.

Các biểu hiện chính của hội chứng Adams-Oliver

·                     Bất sản biểu bì da đầu (aplasia cutis congenita): Đây là đặc điểm nhận dạng dễ thấy nhất của hội chứng này. Trẻ em mắc bệnh thường có những vùng da đầu không có tóc, có thể là những vết lõm nhỏ hoặc những vùng lớn hơn.

·                     Dị tật chi: Các dị tật ở chi có thể rất đa dạng, từ nhẹ như các ngón tay hoặc ngón chân ngắn, dính, thừa hoặc thiếu ngón, đến nặng hơn như mất một phần hoặc toàn bộ chi.

·                     Các biểu hiện khác: Ngoài ra, trẻ em mắc hội chứng Adams-Oliver có thể có các biểu hiện khác như:

o                  Dị tật tim mạch: Các vấn đề về tim như thông liên thất, thông liên nhĩ...

o                  Bất thường ở hệ thần kinh trung ương: động kinh, chậm phát triển...

o                  Bất thường ở đường tiêu hóa: Hẹp thực quản, hẹp môn vị...

Nguyên nhân

Hội chứng Adams-Oliver là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó được truyền từ bố mẹ sang con. Các đột biến gen ở một số gen như ARHGAP31, DLL4, NOTCH1 hoặc RBPJ được cho là nguyên nhân gây ra bệnh.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Adams-Oliver thường dựa vào các đặc điểm lâm sàng điển hình, kết hợp với các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm, chụp x quang và các xét nghiệm di truyền.

Điều trị

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Adams-Oliver. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và biến chứng của bệnh. Điều trị có thể bao gồm:

·                     Phẫu thuật: Để sửa chữa các dị tật ở chi hoặc các cơ quan khác.

·                     Điều trị các bệnh kèm theo: Như điều trị tim mạch, thần kinh...

·                     Vật lý trị liệu: Để cải thiện chức năng vận động.

·                     Tư vấn di truyền: Để giúp gia đình hiểu rõ về bệnh và tư vấn về nguy cơ tái phát.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân mắc hội chứng Adams-Oliver rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện. Một số trẻ em có thể sống khỏe mạnh và độc lập, trong khi những trẻ khác có thể gặp phải nhiều khó khăn trong cuộc sống.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024