THOÁT VỊ HOÀNH

Thoát vị hoành là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, trong đó các tạng trong ổ bụng (ruột, dạ dày, gan, lách) chui lên khoang ngực qua lỗ bất thường trên cơ hoành. Điều này gây chèn ép phổi và tim, dẫn đến suy hô hấp ngay sau sinh.

1. Nguyên nhân

·                     Do rối loạn phát triển cơ hoành trong thai kỳ (khoảng tuần thứ 4 - 12).

·                     Một số trường hợp liên quan đến đột biến gen hoặc hội chứng di truyền, bao gồm:

o                  Hội chứng Fryns

o                  Hội chứng Cornelia de Lange

o                  Hội chứng Donnai-Barrow

o                  Hội chứng Pallister-Killian

2. Phân loại

Có 3 loại chính:

(1) Thoát vị hoành Bochdalek (85%)

·                     Lỗ thoát vị nằm ở phía sau - bên trái cơ hoành.

·                     Các tạng như ruột, dạ dày, lách, đôi khi gan chui lên khoang ngực.

·                     Là dạng thoát vị hoành phổ biến nhất và nguy hiểm nhất.

(2) Thoát vị hoành Morgagni (10-15%)

·                     Lỗ thoát vị nằm ở phía trước cơ hoành, gần xương ức.

·                     Thường ít triệu chứng hơn và có thể được phát hiện muộn.

(3) Thoát vị hoành hai bên (Rất hiếm, <5%)

·                     Rất nặng, thường không thể sống sót do cả hai phổi đều bị chèn ép.

3. Triệu chứng

Ở trẻ sơ sinh (Xuất hiện ngay sau sinh, rất nguy kịch)

·                     Khó thở nghiêm trọng, tím tái do phổi kém phát triển.

·                     Bụng lõm, lồng ngực phình to.

·                     Tim bị đẩy lệch sang bên đối diện.

·                     Âm ruột nghe được trong lồng ngực.

Ở trẻ lớn (thoát vị hoành nhẹ hoặc mắc phải)

·                     Khó thở từng đợt, đặc biệt khi gắng sức.

·                     Đau bụng hoặc đau ngực không rõ nguyên nhân.

·                     Dễ trào ngược dạ dày - thực quản.

4. Chẩn đoán

Trong thai kỳ (trước sinh)

·                     Siêu âm thai: Nhìn thấy tạng bụng trong khoang ngực.

·                     MRI thai nhi: Xác định mức độ chèn ép phổi.

Sau khi sinh

·                     X-quang ngực: Xác định ruột, dạ dày hoặc gan nằm trong khoang ngực.

·                     Siêu âm tim: Kiểm tra tim có bị đẩy lệch không.

·                     Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) nếu cần đánh giá thêm.

5. Điều trị

Giai đoạn sơ sinh (Điều trị cấp cứu)

1.                 Đặt nội khí quản ngay sau sinh để hỗ trợ hô hấp.

2.                 Thở máy áp lực cao hoặc ECMO (tim phổi nhân tạo) trong trường hợp suy hô hấp nặng.

3.                 Duy trì huyết áp ổn định bằng thuốc vận mạch.

Phẫu thuật sửa chữa thoát vị hoành

·                     Thường được thực hiện sau khi tình trạng hô hấp ổn định (trong vài ngày đầu sau sinh).

·                     Bác sĩ sẽ đưa các tạng trở lại ổ bụng và đóng lỗ thoát vị.

·                     Nếu lỗ thoát vị lớn, có thể cần đặt miếng vá nhân tạo.

6. Tiên lượng & Biến chứng

·                     Tỷ lệ sống sót khoảng 70-80% nếu được điều trị kịp thời.

·                     Biến chứng lâu dài có thể bao gồm:

o                  Bệnh phổi mạn tính do phổi kém phát triển.

o                  Chậm phát triển nếu suy hô hấp kéo dài.

o                  Trào ngược dạ dày thực quản.

o                  Tăng áp phổi kéo dài.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025