THIỂU SẢN THỂ CHAI
Thiểu sản thể chai (Agenesis of the Corpus Callosum – ACC)
Thiểu sản thể chai là một dị tật bẩm sinh trong đó thể chai (corpus callosum) phát triển không đầy đủ hoặc hoàn toàn không có, ảnh hưởng đến sự kết nối giữa hai bán cầu não.
1. Thể chai là gì và tại sao quan trọng?
Thể chai là một cấu trúc sợi thần kinh lớn nhất trong não, giúp kết nối hai bán cầu đại não.
Nó giúp truyền thông tin giữa hai bên não, đóng vai trò quan trọng trong nhận thức, vận động và hành vi.
Khi thể chai không phát triển đầy đủ, các tín hiệu giữa hai bán cầu bị gián đoạn, dẫn đến nhiều vấn đề về nhận thức, vận động và hành vi.
2. Nguyên nhân gây thiểu sản thể chai
Di truyền:
· Đột biến ở các gen PAX6, ARX, L1CAM, TUBA1A...
· Hội chứng di truyền: Hội chứng Aicardi, hội chứng Andermann, hội chứng WAGR...
Yếu tố môi trường:
· Nhiễm virus trong thai kỳ (Rubella, CMV).
· Tiếp xúc với rượu, thuốc độc hại khi mang thai.
· Bất thường tuần hoàn thai nhi.
3. Triệu chứng & Biểu hiện
Triệu chứng rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt thể chai.
Nhẹ (Có thể không có triệu chứng)
Trí tuệ bình thường hoặc chỉ chậm phát triển nhẹ.
Khó khăn trong giao tiếp giữa hai bán cầu (VD: không thể xử lý hình ảnh và ngôn ngữ cùng lúc).
Khả năng giải quyết vấn đề kém, khó hiểu tình huống phức tạp.
Trung bình – Nặng
Chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong học tập.
Chậm nói, chậm đi, rối loạn vận động.
Rối loạn cảm xúc, tự kỷ, tăng động giảm chú ý (ADHD).
Co giật, động kinh (gặp trong khoảng 50% trường hợp).
Giảm trương lực cơ, khó khăn trong phối hợp động tác.
Hình ảnh học (MRI não) sẽ giúp xác định chính xác mức độ thiểu sản thể chai.
4. Điều trị & Hỗ trợ
Hiện tại không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng can thiệp sớm có thể giúp cải thiện cuộc sống.
Can thiệp sớm:
· Vật lý trị liệu: Hỗ trợ phát triển vận động.
· Trị liệu ngôn ngữ: Giúp trẻ cải thiện giao tiếp.
· Trị liệu hành vi: Giúp kiểm soát cảm xúc và hành vi.
Điều trị triệu chứng:
· Thuốc chống động kinh nếu có co giật.
· Hỗ trợ giáo dục đặc biệt nếu có chậm phát triển trí tuệ.
Theo dõi định kỳ:
· MRI não để kiểm tra tiến triển.
· Đánh giá tâm lý và giáo dục.
5. Kết luận
Thiểu sản thể chai là một dị tật thần kinh có thể gây chậm phát triển, rối loạn vận động và hành vi.
Chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời giúp trẻ cải thiện khả năng học tập và hòa nhập xã hội.
Tùy mức độ nặng nhẹ, trẻ có thể sống độc lập hoặc cần hỗ trợ suốt đời.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025
