HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHÁNH CUNG MANG

Branchial Arch Syndrome

1. Tổng quan

Hội chứng bất thường nhánh cung mang (BAS) là nhóm các rối loạn bẩm sinh do phát triển bất thường của cung mang trong giai đoạn phôi thai. Điều này dẫn đến dị tật vùng mặt, hàm, tai và cổ.

2. Nguyên nhân

·                     Di truyền: Một số hội chứng có liên quan đến đột biến gen ảnh hưởng đến sự hình thành cung mang.

·                     Yếu tố môi trường: Nhiễm virus, tiếp xúc hóa chất độc hại hoặc thuốc trong thai kỳ.

·                     Rối loạn trong quá trình phát triển phôi thai (tuần thứ 4-8), ảnh hưởng đến sự hình thành xương sọ mặt, tai, và mô mềm.

3. Các hội chứng chính thuộc nhóm BAS

Hội chứng Treacher Collins (TCS)

·                     Dị tật gò má nhỏ và dẹt, thiểu sản xương hàm dưới.

·                     Dị tật tai nhỏ hoặc không có tai (microtia/anotia).

·                     Mắt xếch xuống, khe mi hẹp.

·                     Có thể kèm theo mất thính lực dẫn truyền.

Hội chứng Goldenhar (Oculo-Auriculo-Vertebral Dysplasia)

·                     Biểu hiện mặt không đối xứng, thiểu sản nửa mặt.

·                     Dị tật tai ngoài (tai nhỏ, anotia, không có ống tai ngoài).

·                     Bất thường cột sống cổ, nứt đốt sống.

·                     Có thể kèm theo dị tật mắt (sụp mi, u bì giác mạc).

Hội chứng Pierre Robin

·                     Hàm dưới nhỏ (micrognathia), lưỡi tụt ra sau (glossoptosis).

·                     Có thể kèm hở hàm ếch gây khó thở và khó bú.

·                     Ảnh hưởng đến đường thở, cần can thiệp sớm.

Hội chứng Nager và Miller

·                     Tương tự TCS nhưng có thể kèm theo bất thường tay và chân (dị tật ngón, thiếu ngón).

4. Triệu chứng và ảnh hưởng

·                     Biến dạng xương hàm mặt: Gò má nhỏ, hàm dưới nhỏ, mặt bất đối xứng.

·                     Bất thường tai: Microtia, anotia, mất thính lực.

·                     Dị tật mắt: Mắt xếch xuống, khe mi hẹp.

·                     Ảnh hưởng đến hô hấp và ăn uống: Trẻ có thể bị ngưng thở khi ngủ, khó bú do lưỡi tụt ra sau.

·                     Khả năng nói và phát triển ngôn ngữ: Bị ảnh hưởng nếu có mất thính lực hoặc hở hàm ếch.

5. Chẩn đoán

·                     Khám lâm sàng: Đánh giá bất thường sọ mặt.

·                     Chụp CT scan, X quang sọ mặt: Kiểm tra sự phát triển của xương.

·                     Kiểm tra thính lực: Nếu có bất thường tai.

·                     Xét nghiệm di truyền: Nếu nghi ngờ hội chứng di truyền.

6. Điều trị

Phẫu thuật chỉnh hình sọ mặt:

·                     Tạo hình gò má, hàm dưới (distraction osteogenesis).

·                     Phẫu thuật mở rộng đường thở (nếu có Pierre Robin).

Phẫu thuật chỉnh hình tai:

·                     Tạo hình tai ngoài bằng sụn tự thân hoặc tai giả.

·                     Đặt máy trợ thính BAHA nếu mất thính lực.

Can thiệp chức năng:

·                     Nói chuyện trị liệu nếu ảnh hưởng đến phát âm.

·                     Hỗ trợ hô hấp nếu trẻ bị ngưng thở khi ngủ.

7. Tiên lượng

·                     Nếu được can thiệp sớm, bệnh nhân có thể cải thiện đáng kể thẩm mỹ và chức năng.

·                     Việc điều trị thường cần phối hợp nhiều chuyên khoa: tai mũi họng, hàm mặt, chỉnh hình, và phục hồi chức năng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025