HỘI CHỨNG PIERRE-ROBIN

Hội chứng Pierre Robin là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi một nhóm các dị tật ảnh hưởng đến khuôn mặt. Những người mắc hội chứng này thường có hàm dưới nhỏ (micrognathia), lưỡi bị đẩy về phía sau (glossoptosis) và khe hở vòm miệng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Pierre Robin vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Tuy nhiên, các nhà khoa học tin rằng nó là kết quả của một sự kết hợp phức tạp giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Một số nguyên nhân có thể bao gồm:

·                     Di truyền: Một số trường hợp hội chứng Pierre Robin có liên quan đến các đột biến gen.

·                     Yếu tố môi trường: Các yếu tố môi trường như tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc chất độc trong quá trình mang thai có thể đóng một vai trò.

Triệu chứng

Các triệu chứng chính của hội chứng Pierre Robin bao gồm:

·                     Hàm dưới nhỏ (micrognathia): Cằm nhỏ và lùi về phía sau.

·                     Lưỡi bị đẩy về phía sau (glossoptosis): Lưỡi bị đẩy về phía sau cổ họng, có thể gây khó thở.

·                     Khe hở vòm miệng: Môi hoặc vòm miệng không khép kín.

·                     Khó bú và nuốt: Do cấu trúc miệng bất thường, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Pierre Robin thường gặp khó khăn trong việc bú và nuốt.

·                     Khó thở: Lưỡi bị đẩy về phía sau có thể gây tắc nghẽn đường thở, dẫn đến khó thở.

Chẩn đoán

Hội chứng Pierre Robin thường được chẩn đoán ngay sau khi trẻ sinh ra dựa trên các đặc điểm hình thái đặc trưng. Các xét nghiệm bổ sung như siêu âm, chụp x quang hoặc CT scan có thể được thực hiện để xác định mức độ nghiêm trọng của các dị tật và đánh giá các vấn đề sức khỏe liên quan.

Điều trị

Điều trị hội chứng Pierre Robin phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Hỗ trợ hô hấp: Đối với trẻ sơ sinh có khó thở nghiêm trọng, có thể cần hỗ trợ hô hấp bằng máy thở hoặc đặt ống nội khí quản.

·                     Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện khả năng bú và nuốt của trẻ.

·                     Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được thực hiện để sửa chữa các dị tật về hàm, lưỡi và vòm miệng.

Cuộc sống với hội chứng Pierre Robin

Với sự chăm sóc y tế thích hợp, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Pierre Robin đều có thể phát triển bình thường và có một cuộc sống khỏe mạnh. Tuy nhiên, một số trẻ có thể gặp phải các vấn đề về răng miệng, tai mũi họng, hoặc các vấn đề về học tập và ngôn ngữ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024