HỘI CHỨNG BASSEN KORNZWEIG

Hội chứng Bassen-Kornzweig (còn gọi là abetalipoproteinemia) là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến rối loạn chuyển hóa lipid. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

1. Nguyên nhân:

·                     Do đột biến gen MTTP (Microsomal Triglyceride Transfer Protein gene) nằm trên nhiễm sắc thể 4q24.

·                     MTTP chịu trách nhiệm lắp ráp và vận chuyển các lipoprotein chứa apolipoprotein B (apoB), như chylomicron, VLDL.

·                     Đột biến làm giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng tạo chylomicron và VLDL, dẫn đến giảm hấp thu lipid và vitamin tan trong dầu.

2. Đặc điểm lâm sàng:

·                     Xuất hiện sớm ở trẻ nhỏ (sau khi bắt đầu ăn sữa hoặc thức ăn chứa chất béo).

·                     Các triệu chứng tiêu hóa:

o                  Tiêu chảy mỡ (phân nhạt màu, mùi hôi, nổi trên mặt nước).

o                  Kém hấp thu dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất.

·                     Các triệu chứng thần kinh:

o                  Mất điều hòa tiểu não (ataxia).

o                  Giảm cảm giác sâu.

o                  Yếu cơ.

·                     Biến chứng về mắt:

o                  Thoái hóa sắc tố võng mạc (retinitis pigmentosa): giảm thị lực, đặc biệt là vào ban đêm (quáng gà), có thể dẫn đến mù.

·                     Biến chứng máu:

o                  Hồng cầu hình gai (acanthocytosis) khi soi kính hiển vi.

·                     Biến chứng khác:

o                  Có thể dẫn đến suy tim nếu thiếu vitamin E kéo dài.

3. Cận lâm sàng:

·                     Lipid máu:

o                  Giảm nồng độ triglycerid, cholesterol toàn phần, LDL-C, VLDL-C.

·                     Xét nghiệm máu:

o                  Phát hiện hồng cầu gai (acanthocytes).

·                     Định lượng vitamin:

o                  Thiếu vitamin A, D, E, K.

·                     Xét nghiệm di truyền:

o                  Phát hiện đột biến gen MTTP xác định chẩn đoán.

4. Điều trị:

·                     Chế độ ăn:

o                  Hạn chế chất béo bão hòa.

o                  Bổ sung chất béo chuỗi trung bình (MCT - medium chain triglycerides) vì MCT hấp thu không cần chylomicron.

·                     Bổ sung vitamin:

o                  Liều cao vitamin tan trong dầu, đặc biệt là vitamin E (hàng trăm đơn vị/ngày).

o                  Bổ sung thêm vitamin A, D, K nếu cần.

·                     Theo dõi định kỳ:

o                  Chức năng thần kinh, mắt, dinh dưỡng, lipid máu.

5. Tiên lượng:

·                     Nếu phát hiện sớm và điều trị tốt (đặc biệt là bổ sung vitamin E), có thể giảm mức độ tiến triển thần kinh và bảo tồn thị lực.

·                     Nếu chẩn đoán muộn hoặc không điều trị, bệnh có thể gây mù lòa, tàn phế thần kinh nặng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025