HỘI CHỨNG RUBELLA BẨM SINH

Hội chứng Rubella bẩm sinh (Congenital Rubella Syndrome - CRS) là một bệnh lý bẩm sinh xảy ra khi thai nhi bị nhiễm virus Rubella qua nhau thai từ người mẹ trong quá trình mang thai. Bệnh có thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe lâu dài cho trẻ.

Nguyên nhân

Hội chứng Rubella bẩm sinh xảy ra khi người mẹ nhiễm virus Rubella trong thai kỳ, đặc biệt là trong 3 tháng đầu. Virus Rubella có khả năng vượt qua nhau thai và gây tổn thương cho sự phát triển của thai nhi.

Triệu chứng

Hội chứng Rubella bẩm sinh có thể biểu hiện qua các dấu hiệu sau:

Dị tật bẩm sinh phổ biến

1.                 Tai:

o                  Điếc (thường gặp nhất và có thể không phát hiện ngay sau sinh).

2.                 Mắt:

o                  Đục thủy tinh thể.

o                  Viêm võng mạc (gây giảm thị lực hoặc mù).

o                  Glaucoma bẩm sinh.

3.                 Tim mạch:

o                  Còn ống động mạch (PDA).

o                  Hẹp động mạch phổi.

4.                 Thần kinh:

o                  Chậm phát triển trí tuệ.

o                  Co giật.

Triệu chứng toàn thân khác

·                     Nhẹ cân, chậm phát triển.

·                     Lách to, gan to.

·                     Xuất huyết dưới da (đốm xuất huyết giống "blueberry muffin").

·                     Vàng da kéo dài.

Chẩn đoán

1.                 Lâm sàng: Dựa vào các dị tật và triệu chứng ở trẻ sơ sinh.

2.                 Xét nghiệm:

o                  Phát hiện kháng thể IgM đặc hiệu Rubella trong máu trẻ sơ sinh.

o                  Nuôi cấy virus hoặc PCR để tìm RNA của virus Rubella.

3.                 Chẩn đoán trước sinh:

o                  Xét nghiệm máu mẹ (IgM, IgG Rubella).

o                  Xét nghiệm dịch ối nếu nghi ngờ nhiễm trùng thai nhi.

Điều trị

Không có cách chữa trị đặc hiệu cho hội chứng Rubella bẩm sinh. Điều trị tập trung vào việc kiểm soát và hỗ trợ các vấn đề sức khỏe:

·                     Phẫu thuật: Điều trị đục thủy tinh thể, các dị tật tim.

·                     Trợ thính: Cung cấp thiết bị trợ thính hoặc cấy ốc tai.

·                     Hỗ trợ phát triển: Vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ.

·                     Điều trị triệu chứng: Điều trị co giật, kiểm soát các biến chứng.

Phòng ngừa

1.                 Tiêm phòng vaccine Rubella:

o                  Vaccine MMR (sởi - quai bị - Rubella) là cách phòng ngừa hiệu quả nhất.

o                  Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản cần tiêm vaccine ít nhất 1 tháng trước khi mang thai.

2.                 Tư vấn trước sinh:

o                  Xét nghiệm kháng thể Rubella cho phụ nữ mang thai.

3.                 Kiểm soát dịch tễ:

o                  Tiêm phòng rộng rãi để giảm sự lưu hành virus trong cộng đồng.

Tiên lượng

Tiên lượng của trẻ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các dị tật. Một số trẻ có thể sống lâu nhưng cần chăm sóc y tế lâu dài. Phòng ngừa là chiến lược tốt nhất để giảm nguy cơ CRS.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025