HỘI CHỨNG MILLER DIEKER

Hội chứng Miller-Dieker (MDS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tật não nhẵn (lissencephaly) – một dị tật bẩm sinh khiến bề mặt não không có rãnh và nếp gấp như bình thường. Điều này gây ra các vấn đề nghiêm trọng về phát triển trí tuệ, vận động và thần kinh.

Nguyên nhân

·                     Do mất đoạn trên nhiễm sắc thể 17p13.3, ảnh hưởng đến gen LIS1 – gen kiểm soát sự di chuyển của tế bào thần kinh trong quá trình phát triển não.

·                     Phần lớn các trường hợp xảy ra do đột biến mới (không di truyền từ cha mẹ).

Triệu chứng

Bệnh nhân mắc MDS thường có biểu hiện nặng ngay từ khi sinh ra, bao gồm:

1. Hệ thần kinh

·                     Tật não nhẵn (lissencephaly): Não không có hoặc có rất ít nếp gấp.

·                     Động kinh nặng, thường bắt đầu sớm (hội chứng West, co thắt trẻ sơ sinh).

·                     Chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng, không thể nói hoặc đi lại.

·                     Giảm trương lực cơ (hypotonia) lúc sơ sinh, sau đó tăng trương lực cơ (spasticity).

2. Đặc điểm khuôn mặt điển hình

·                     Trán rộng, nhẵn.

·                     Khoảng cách giữa hai mắt xa (mắt hí, hypertelorism).

·                     Mũi nhỏ, sống mũi ngắn.

·                     Môi trên mỏng, cằm nhỏ.

3. Các bất thường khác

·                     Chậm phát triển thể chất, khó nuốt, bú kém.

·                     Dị tật tim, thận hoặc bộ phận sinh dục có thể đi kèm.

·                     Nhiều trẻ bị nhiễm trùng hô hấp tái diễn.

Chẩn đoán

·                     Chụp MRI não để xác định tật não nhẵn.

·                     Xét nghiệm di truyền (FISH hoặc microarray) để phát hiện mất đoạn 17p13.3.

·                     Điện não đồ (EEG) để đánh giá động kinh.

Điều trị

Hiện không có cách chữa khỏi, việc điều trị tập trung vào kiểm soát triệu chứng:

·                     Thuốc chống động kinh (nhưng thường khó kiểm soát co giật).

·                     Liệu pháp hỗ trợ: Vật lý trị liệu, chăm sóc dinh dưỡng (do khó nuốt).

·                     Theo dõi tim, thận, hô hấp để phát hiện biến chứng.

Tiên lượng

·                     Tiên lượng xấu, hầu hết trẻ không sống quá 2 - 3 tuổi do biến chứng nhiễm trùng hoặc suy hô hấp.

·                     Một số ít có thể sống lâu hơn với sự chăm sóc đặc biệt.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025