HỘI CHỨNG FRAGILE X

Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X, gây ra các vấn đề về phát triển thần kinh và thể chất. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra khuyết tật trí tuệ di truyền ở nam giới.

Nguyên nhân

·                     Đột biến gen FMR1: Nguyên nhân gốc rễ của hội chứng Fragile X là do một đột biến trên gen FMR1, nằm trên nhiễm sắc thể X. Đột biến này khiến gen không thể sản sinh ra một loại protein quan trọng cho sự phát triển bình thường của não.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Fragile X có thể khác nhau ở mỗi người, từ nhẹ đến nặng, và thường bao gồm:

·                     Khuyết tật trí tuệ: Đây là triệu chứng phổ biến nhất, có thể từ nhẹ đến trung bình.

·                     Rối loạn hành vi: Khó tập trung, tăng động, lo âu, trầm cảm, khó khăn trong giao tiếp xã hội.

·                     Đặc điểm khuôn mặt: Mặt dài, tai lớn, cằm nhọn, hàm dưới nhô ra.

·                     Các vấn đề về thể chất: Tim mạch (sa van hai lá), khớp lỏng lẻo, tinh hoàn lớn ở nam giới.

Chẩn đoán

·                     Xét nghiệm di truyền: Đây là cách chính xác nhất để chẩn đoán hội chứng Fragile X. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu để phân tích DNA và tìm kiếm đột biến gen FMR1.

·                     Đánh giá phát triển: Đánh giá sự phát triển về thể chất, ngôn ngữ, xã hội và nhận thức của trẻ.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Fragile X. Điều trị tập trung vào việc hỗ trợ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh, bao gồm:

·                     Can thiệp sớm: Phát hiện và can thiệp sớm giúp trẻ phát triển tối đa khả năng của mình.

·                     Liệu pháp hành vi: Giúp cải thiện các vấn đề về hành vi và giao tiếp.

·                     Giáo dục đặc biệt: Cung cấp chương trình học phù hợp với từng cá nhân.

·                     Thuốc: Sử dụng một số loại thuốc để điều trị các triệu chứng đi kèm như tăng động giảm chú ý, lo âu, trầm cảm.

Ảnh hưởng đến cuộc sống

Hội chứng Fragile X ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của cuộc sống, bao gồm:

·                     Gia đình: Tác động đến cả người bệnh và gia đình, đòi hỏi sự hỗ trợ và chăm sóc đặc biệt.

·                     Xã hội: Người bệnh có thể gặp khó khăn trong giao tiếp và hòa nhập với cộng đồng.

·                     Học tập và làm việc: Khó khăn trong học tập và làm việc, cần có sự hỗ trợ đặc biệt.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024