HỘI CHỨNG WALKER WARBURG

Hội chứng Walker-Warburg (Walker-Warburg Syndrome - WWS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến não, mắt và cơ bắp. Đây là một dạng loạn dưỡng cơ bẩm sinh nghiêm trọng liên quan đến dị tật hệ thần kinh trung ương và các bất thường về mắt.

1. Nguyên nhân

·                     Do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình glycosyl hóa của protein dystroglycan (liên quan đến cấu trúc cơ bắp và phát triển não bộ).

·                     Các gen liên quan có thể bao gồm POMT1, POMT2, FKRP, LARGE1, và một số gen khác.

·                     Di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều phải mang gen đột biến thì con mới mắc bệnh.

2. Triệu chứng chính

Não:

·                     Tật não mịn (lissencephaly): não nhẵn, không có rãnh và nếp nhăn bình thường.

·                     Dị tật ống thần kinh, não úng thủy, não nhỏ.

·                     Động kinh, chậm phát triển trí tuệ nặng.

Mắt:

·                     Bệnh võng mạc bẩm sinh, đục thủy tinh thể, nhãn cầu nhỏ.

·                     Có thể gây mù lòa.

Cơ bắp:

·                     Loạn dưỡng cơ bẩm sinh, yếu cơ nặng, không thể tự ngồi hoặc đi lại.

·                     Khó bú, khó nuốt.

3. Tiên lượng và điều trị

·                     Đây là một bệnh không thể chữa khỏi, trẻ thường không sống quá 3 tuổi do biến chứng về hô hấp, tim mạch và nhiễm trùng.

·                     Điều trị chỉ mang tính hỗ trợ, bao gồm:

o                  Vật lý trị liệu để duy trì chức năng cơ bắp.

o                  Phẫu thuật chỉnh hình để điều chỉnh các dị tật.

o                  Chăm sóc triệu chứng động kinh, dinh dưỡng, hỗ trợ hô hấp.

4. Phát hiện sớm và tư vấn di truyền

·                     Siêu âm thai có thể phát hiện bất thường ở não và mắt.

·                     Xét nghiệm di truyền giúp xác định nguy cơ trong gia đình và hỗ trợ sinh con khỏe mạnh bằng phương pháp chẩn đoán trước sinh (PGD) khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

Kết luận: Hội chứng Walker-Warburg là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến não, mắt và cơ bắp. Hiện chưa có cách chữa trị, nhưng phát hiện sớm và chăm sóc hỗ trợ có thể giúp cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025