LOẠN SẢN SỢI ĐÀN HỒI

Arterial Tortuosity Syndrome (ATS)

1. Định nghĩa

ATS là một bệnh lý mô liên kết di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi ngoằn ngoèo, giãn và hẹp các động mạch lớn, đặc biệt là động mạch chủ và các nhánh của nó, kèm theo rối loạn cấu trúc mô liên kết như da, khớp và khuôn mặt.

2. Căn nguyên

·                     Do đột biến gen SLC2A10 mã hóa cho protein vận chuyển glucose GLUT10.

·                     Gen nằm trên nhiễm sắc thể 20q13.1.

·                     GLUT10 liên quan đến điều hòa hoạt động của TGF-β, ảnh hưởng đến cấu trúc sợi đàn hồi trong thành mạch → gây biến dạng mạch máu.

3. Dịch tễ

·                     Rất hiếm gặp, thường được phát hiện ở trẻ nhỏ.

·                     Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường → bệnh xuất hiện ở trẻ có cha mẹ mang gen lặn.

4. Lâm sàng

a. Biểu hiện mạch máu

·                     Động mạch ngoằn ngoèo (tortuosity), giãn hoặc hẹp, đặc biệt là:

o                  Động mạch cảnh trong/ngoài.

o                  Động mạch chủ ngực và bụng.

o                  Động mạch phổi và các nhánh.

·                     Có thể gây tăng áp phổi, thiếu máu cơ quan hoặc nguy cơ phình, bóc tách, vỡ mạch.

·                     Một số trẻ có tăng huyết áp hoặc suy tim do tăng hậu tải.

b. Biểu hiện ngoài mạch

·                     Dáng mặt đặc trưng: trán cao, mắt cách xa nhau, sống mũi thấp, môi dày, tai lớn.

·                     Da mỏng, dễ bầm, có thể lỏng lẻo nhẹ.

·                     Tăng độ giãn khớp (joint hypermobility).

·                     Có thể có thoát vị rốn hoặc bẹn, thoái hóa cột sống, vẹo cột sống.

·                     Một số trường hợp có phát triển tâm thần bình thường, nhưng biến chứng mạch máu có thể nguy hiểm.

5. Cận lâm sàng

·                     CT scan hoặc MRI mạch máu (MRA): thấy ngoằn ngoèo động mạch, phình hoặc hẹp đoạn.

·                     Siêu âm tim: đánh giá động mạch chủ, van tim, áp lực động mạch phổi.

·                     Xét nghiệm di truyền: xác định đột biến gen SLC2A10.

6. Điều trị và theo dõi

·                     Chưa có điều trị đặc hiệu, chủ yếu là:

o                  Theo dõi sát hệ mạch máu lớn bằng hình ảnh định kỳ.

o                  Kiểm soát huyết áp, tăng áp phổi, và các biến chứng tim mạch.

o                  Phẫu thuật nếu có phình hoặc hẹp mạch nguy hiểm.

o                  Theo dõi phát triển và phục hồi chức năng vận động nếu cần.

·                     Tư vấn di truyền rất quan trọng với các gia đình có nguy cơ.

7. Tiên lượng

·                     Phụ thuộc vào mức độ tổn thương mạch máu.

·                     Có thể sống đến tuổi trưởng thành nếu được theo dõi và xử lý biến chứng sớm.

·                     Nguy cơ tử vong do biến chứng mạch máu lớn như bóc tách động mạch chủ nếu không được phát hiện kịp thời.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025