DỊ TẬT CHIARI

Chiari malformation

Dị tật Chiari là nhóm các bất thường bẩm sinh hoặc mắc phải, trong đó mô não chui xuống qua lỗ chẩm lớn (foramen magnum) – phần đáy sọ nối với ống sống – gây chèn ép hành não, tủy sống và rối loạn lưu thông dịch não tủy.

1. Phân loại Chiari (theo truyền thống)

Loại Mô tả Đặc điểm

Chiari I Hạnh nhân tiểu não Phổ biến nhất, có thể không triệu chứng

sa xuống qua lỗ chẩm ≥5 mm hoặc xuất hiện ở tuổi trưởng thành

Chiari II Tiểu não + thân não sa xuống, Phát hiện sớm, triệu chứng nặng

(Arnold-Chiari) liên quan tật nứt đốt sống

(myelomeningocele)

Chiari III Sa mô não vào thoát vị hộp sọ Hiếm, rất nặng

(encephalocele)

Chiari IV Thiểu sản hoặc không phát triển tiểu não Rất hiếm, tiên lượng xấu

2. Cơ chế bệnh sinh

·                     Ống thần kinh đóng không hoàn toàn → bất thường phát triển hố sọ sau → tiểu não không đủ chỗ, bị đẩy xuống lỗ chẩm.

·                     Có thể kèm giãn não thất, dị dạng tủy sống, hoặc hẹp kênh lưu thông dịch não tủy → dẫn đến não úng thủy hoặc syringomyelia (túi dịch trong tủy sống).

3. Triệu chứng

(Tùy loại Chiari, độ nặng và mức độ chèn ép)

Chiari I:

·                     Đau đầu vùng chẩm, đặc biệt khi ho, hắt hơi, cúi người

·                     Chóng mặt, mất thăng bằng

·                     Tê tay chân, yếu cơ

·                     Nuốt nghẹn, nói khàn (chèn ép hành não)

·                     Hội chứng syringomyelia: mất cảm giác nhiệt–đau vùng vai, lưng

Chiari II (trẻ em):

·                     Liệt chi dưới

·                     Rối loạn nuốt, ngưng thở khi ngủ

·                     Kèm tật nứt đốt sống

4. Chẩn đoán

·                     MRI sọ–cổ: chuẩn vàng – thấy sa hạnh nhân tiểu não, túi dịch syrinx nếu có.

·                     CT: có thể hỗ trợ đánh giá xương, thoát vị hộp sọ (Chiari III).

·                     Siêu âm tiền sản: phát hiện Chiari II đi kèm spina bifida.

5. Điều trị

·                     Chiari I không triệu chứng: theo dõi.

·                     Có triệu chứng rõ (đau, thần kinh, syringomyelia):
→ Phẫu thuật giải áp hố sau: cắt bỏ một phần xương chẩm + mở màng cứng để giảm áp lực.

·                     Chiari II: phối hợp điều trị tật nứt đốt sống, não úng thủy.

·                     Hồi phục sau mổ phụ thuộc mức độ tổn thương thần kinh trước mổ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025