LOẠN SẢN VỎ NÃO

Loạn sản vỏ não (Cortical Dysplasia) là một rối loạn phát triển của não xảy ra do sự bất thường trong quá trình hình thành vỏ não khi còn trong bào thai. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến gây động kinh kháng thuốc và các rối loạn phát triển thần kinh.

Nguyên nhân gây loạn sản vỏ não

Loạn sản vỏ não xảy ra do rối loạn di truyền hoặc đột biến gen trong quá trình hình thành và di chuyển của tế bào thần kinh khi phát triển não bộ. Một số nguyên nhân có thể bao gồm:

·                     Đột biến gen liên quan đến sự phát triển thần kinh (như gen MTOR, TSC1, TSC2…).

·                     Thiếu oxy hoặc nhiễm trùng khi mang thai, ảnh hưởng đến sự phát triển não.

·                     Rối loạn chuyển hóa hoặc bất thường trong sự phân chia tế bào não.

Triệu chứng của loạn sản vỏ não

Triệu chứng có thể khác nhau tùy theo mức độ tổn thương, nhưng phổ biến nhất là:

·                     Động kinh (đặc biệt là động kinh kháng thuốc, không kiểm soát được bằng thuốc chống động kinh thông thường).

·                     Chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong học tập.

·                     Rối loạn vận động, trương lực cơ yếu.

·                     Rối loạn hành vi, tự kỷ hoặc tăng động giảm chú ý (ADHD).

Chẩn đoán loạn sản vỏ não

1.                 Chụp cộng hưởng từ (MRI) não: Giúp phát hiện vùng vỏ não bất thường.

2.                 Điện não đồ (EEG): Ghi nhận hoạt động điện não, thường được sử dụng để xác định vùng não gây động kinh.

3.                 Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra các đột biến gen có liên quan đến bệnh.

4.                 SPECT hoặc PET scan: Đánh giá chuyển hóa của não, đặc biệt ở những bệnh nhân động kinh kháng thuốc.

Điều trị loạn sản vỏ não

Điều trị bằng thuốc:

·                     Các thuốc chống động kinh như Levetiracetam, Valproate, Lamotrigine…

·                     Thuốc ức chế mTOR (trong một số trường hợp có đột biến liên quan đến con đường mTOR).

Phẫu thuật (khi thuốc không hiệu quả):

·                     Cắt bỏ vùng vỏ não bị loạn sản để kiểm soát động kinh.

·                     Cắt thể chai (Corpus Callosotomy) nếu động kinh lan rộng toàn bộ não.

Điều trị hỗ trợ:

·                     Vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ nếu có ảnh hưởng vận động hoặc giao tiếp.

·                     Hỗ trợ tâm lý, can thiệp giáo dục đặc biệt nếu có rối loạn hành vi.

Loạn sản vỏ não có nguy hiểm không?

Mức độ nguy hiểm tùy thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương:

·                     Nếu chỉ ảnh hưởng nhỏ, bệnh nhân có thể sống bình thường.

·                     Nếu gây động kinh nặng, chậm phát triển trí tuệ thì cần can thiệp điều trị sớm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025