NGŨ CHỨNG CANTRELL
Ngũ chứng Cantrell là một hội chứng bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp, gây ra nhiều khiếm khuyết nghiêm trọng ở vùng ngực và bụng của trẻ sơ sinh. Hội chứng này thường được phát hiện ngay từ khi còn trong bụng mẹ thông qua siêu âm.
Ngũ chứng Cantrell bao gồm những gì?
Hội chứng này được đặc trưng bởi 5 dị tật chính:
1. Khiếm khuyết phần trước của vòm hoành: Phần ngăn cách giữa khoang ngực và khoang bụng bị khuyết, khiến các cơ quan nội tạng có thể di chuyển lên trên hoặc xuống dưới.
2. Khiếm khuyết thành bụng trước: Vùng bụng phía dưới xương ức bị khuyết, các cơ quan nội tạng có thể lòi ra ngoài.
3. Khiếm khuyết phần thấp của xương ức và màng tim: Xương ức phát triển không hoàn chỉnh, màng tim bị khuyết.
4. Bất thường vị trí của tim: Tim có thể nằm ngoài lồng ngực hoặc bị lật ngược.
5. Bất thường tim mạch: Các van tim, vách ngăn tim có thể bị dị tật.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của ngũ chứng Cantrell vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn, nhưng người ta cho rằng nó liên quan đến sự rối loạn trong quá trình phát triển của phôi thai ở giai đoạn sớm.
Ảnh hưởng
Ngũ chứng Cantrell gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự sống của trẻ sơ sinh, bao gồm:
· Khó thở: Do khiếm khuyết ở vòm hoành và phổi chưa phát triển đầy đủ.
· Rối loạn tuần hoàn: Do bất thường của tim.
· Nhiễm trùng: Các cơ quan nội tạng lòi ra ngoài dễ bị nhiễm trùng.
· Suy dinh dưỡng: Trẻ khó bú và tiêu hóa.
Chẩn đoán
Ngũ chứng Cantrell thường được chẩn đoán qua siêu âm thai. Các xét nghiệm hình ảnh khác như chụp CT, MRI cũng có thể được thực hiện để đánh giá mức độ nghiêm trọng của các dị tật.
Điều trị
Việc điều trị ngũ chứng Cantrell đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau, bao gồm tim mạch, ngoại khoa, nhi khoa. Phương pháp điều trị thường phức tạp và tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể, có thể bao gồm:
· Phẫu thuật: Đây là phương pháp điều trị chính, nhằm khôi phục lại cấu trúc bình thường của ngực và bụng, sửa chữa các dị tật tim mạch.
· Chăm sóc hỗ trợ: Điều trị các triệu chứng như khó thở, nhiễm trùng, suy dinh dưỡng.
Tiên lượng
Tiên lượng của trẻ mắc ngũ chứng Cantrell rất khó dự đoán và phụ thuộc vào nhiều yếu tố như mức độ nghiêm trọng của các dị tật, thời điểm phẫu thuật và sức khỏe tổng thể của trẻ.
Ngũ chứng Cantrell là một bệnh lý rất nghiêm trọng và thường gây tử vong. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học, tỷ lệ sống sót của trẻ em mắc bệnh đã được cải thiện đáng kể.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024