HỘI CHỨNG CARPENTER
Hội chứng Carpenter là một rối loạn di truyền hiếm thuộc nhóm các bệnh rối loạn đa ngón và sọ mặt (acrocephalopolysyndactyly). Hội chứng này được đặt tên theo bác sĩ George Carpenter, người đã mô tả bệnh lần đầu tiên vào năm 1909.
Nguyên nhân
Hội chứng Carpenter do đột biến gen gây ra, cụ thể thường liên quan đến các gen như RAB23 hoặc MEGF8. Những gen này ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể trong giai đoạn bào thai, đặc biệt là các cấu trúc xương và mô mềm.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân mắc hội chứng Carpenter có thể có các đặc điểm sau:
1. Biến dạng sọ mặt:
o Đầu có dạng hình tháp (tình trạng hẹp sọ hoặc craniosynostosis).
o Trán dốc, mũi phẳng, khoảng cách giữa hai mắt xa hơn bình thường (hypertelorism).
2. Đa ngón tay, ngón chân (polysyndactyly):
o Ngón thừa ở bàn tay hoặc bàn chân, đôi khi các ngón tay hoặc ngón chân bị dính vào nhau.
3. Các bất thường về thể chất khác:
o Dị dạng tim bẩm sinh.
o Thoát vị rốn hoặc thoát vị bẹn.
o Béo phì hoặc tăng trọng lượng cơ thể.
4. Chậm phát triển trí tuệ (không phải trường hợp nào cũng có):
o Một số bệnh nhân có thể có mức độ chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.
5. Các bất thường khác:
o Rối loạn sinh dục, ví dụ tinh hoàn ẩn ở nam.
o Hình dạng tai hoặc hàm bất thường.
Chẩn đoán
• Lâm sàng: Dựa vào quan sát các đặc điểm dị hình, đa ngón hoặc biến dạng sọ mặt.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen liên quan.
Điều trị
Hiện không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Carpenter, nhưng các triệu chứng có thể được quản lý bằng cách:
1. Phẫu thuật chỉnh hình:
o Mở sọ để giảm áp lực (nếu có craniosynostosis).
o Sửa chữa các dị tật như đa ngón tay, ngón chân.
2. Hỗ trợ phát triển:
o Các chương trình can thiệp sớm về ngôn ngữ, vận động và hành vi.
3. Theo dõi y tế thường xuyên:
o Kiểm tra tim mạch, hô hấp và các cơ quan nội tạng khác.
Tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Carpenter phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và biến chứng. Một số trường hợp có thể sống khỏe mạnh nếu các dị tật được can thiệp kịp thời. Tuy nhiên, các vấn đề về trí tuệ và tim mạch cần được theo dõi lâu dài.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025
