HỘI CHỨNG JACOBSEN

Hội chứng Jacobsen là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra do mất một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 11. Cụ thể, đoạn bị mất nằm ở phần cuối của cánh dài (q) của nhiễm sắc thể này. Do đó, hội chứng này còn được gọi là rối loạn mất đoạn 11q.

Nguyên nhân

·                     Mất đoạn nhiễm sắc thể: Nguyên nhân chính của hội chứng Jacobsen là do một phần nhỏ của nhiễm sắc thể số 11 bị mất đi trong quá trình phát triển phôi thai.

·                     Di truyền: Hội chứng Jacobsen thường không di truyền từ bố mẹ sang con cái. Thay vào đó, nó xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử (tinh trùng hoặc trứng).

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Jacobsen rất đa dạng và có thể khác nhau giữa các cá nhân, bao gồm:

·                     Đặc điểm khuôn mặt: Mắt xếch, tai thấp, miệng rộng, cằm nhỏ, mũi rộng và đầu mũi tù.

·                     Tăng trưởng chậm: Trẻ em mắc hội chứng Jacobsen thường có chiều cao và cân nặng thấp hơn so với các bạn cùng tuổi.

·                     Trí tuệ: Trẻ em mắc hội chứng này thường có trí tuệ bị ảnh hưởng ở mức độ khác nhau, từ nhẹ đến trung bình.

·                     Rối loạn phát triển: Chậm phát triển ngôn ngữ, vận động và kỹ năng xã hội.

·                     Các vấn đề về tim mạch: Có thể gặp các dị tật tim mạch như thông liên thất, thông liên nhĩ.

·                     Các vấn đề về tiêu hóa: Có thể gặp các vấn đề về tiêu hóa như táo bón, trào ngược dạ dày thực quản.

·                     Các vấn đề về xương khớp: Có thể gặp các dị tật về xương khớp như ngón tay ngắn, bàn tay to, bàn chân bẹt.

Chẩn đoán

·                     Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm huyết học để phân tích nhiễm sắc thể là cách chính xác nhất để chẩn đoán hội chứng Jacobsen.

·                     Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ đánh giá các đặc điểm lâm sàng của trẻ để nghi ngờ hội chứng này.

Điều trị

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Jacobsen. Việc điều trị tập trung vào việc giảm thiểu các triệu chứng và hỗ trợ sự phát triển của trẻ. Điều trị có thể bao gồm:

·                     Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện vận động và kỹ năng phối hợp.

·                     Ngôn ngữ trị liệu: Giúp cải thiện kỹ năng giao tiếp và ngôn ngữ.

·                     Xã hội hóa: Giúp trẻ hòa nhập với cộng đồng và phát triển các kỹ năng xã hội.

·                     Điều trị các vấn đề sức khỏe kèm theo: Điều trị các vấn đề về tim mạch, tiêu hóa, xương khớp...

Tương lai

Nghiên cứu về hội chứng Jacobsen đang được tiến hành để hiểu rõ hơn về cơ chế gây bệnh và tìm ra các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024