PHỨC HỢP SHONE

Phức hợp Shone (Shone's Complex) là một hội chứng tim bẩm sinh hiếm gặp, bao gồm bốn dị tật bẩm sinh chính ở phía bên trái của tim và đường thoát thất trái. Hội chứng này gây hẹp dòng máu từ nhĩ trái qua thất trái đến động mạch chủ. Mức độ hẹp có thể khác nhau tùy thuộc vào sự kết hợp và mức độ nghiêm trọng của từng dị tật.

Cấu trúc của phức hợp Shone

Hội chứng Shone bao gồm 4 tổn thương chính:

1.                 Hẹp van hai lá hình dù (Parachute mitral valve): Van hai lá có hình dạng như chiếc dù, với tất cả các dây chằng van gắn vào một trụ cơ duy nhất, gây ra hẹp van.

2.                 Vòng thắt trên van hai lá (Supravalvular mitral ring): Một vòng mô xơ phát triển phía trên van hai lá, gây hạn chế dòng máu từ nhĩ trái xuống thất trái.

3.                 Hẹp dưới van động mạch chủ (Subaortic stenosis): Gây hẹp đường thoát thất trái ngay bên dưới van động mạch chủ, thường do màng xơ hoặc tổn thương cơ.

4.                 Hẹp eo động mạch chủ (Coarctation of the aorta): Gây thu hẹp đoạn eo của động mạch chủ, làm tăng áp lực ở tim và động mạch phía trên vị trí hẹp.

Biến thể

·                     Phức hợp Shone hoàn chỉnh (Complete Shone's Complex): Khi cả 4 dị tật đều xuất hiện.

·                     Phức hợp Shone không hoàn chỉnh (Incomplete Shone's Complex): Chỉ có một số tổn thương trong số 4 dị tật.

Triệu chứng

Triệu chứng của phức hợp Shone thường xuất hiện ngay từ khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các tổn thương:

·                     Khó thở: Do tắc nghẽn dòng máu và ứ máu ở phổi.

·                     Tím: Do giảm cung lượng máu động mạch.

·                     Chậm tăng trưởng và kém phát triển: Trẻ thường không tăng cân và không phát triển như bình thường.

·                     Mệt mỏi, khó bú ở trẻ sơ sinh.

·                     Tăng huyết áp ở chi trên và giảm huyết áp ở chi dưới: Thường do hẹp eo động mạch chủ.

Chẩn đoán

1.                 Siêu âm tim: Là công cụ chính để phát hiện các bất thường cấu trúc tim và mức độ hẹp.

2.                 Chụp cộng hưởng từ tim (MRI): Cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về cấu trúc tim và động mạch chủ.

3.                 Chụp CT hoặc thông tim: Được sử dụng để đánh giá mức độ hẹp ở eo động mạch chủ hoặc các vị trí khác.

4.                 Điện tâm đồ (ECG): Phát hiện dấu hiệu phì đại tim hoặc rối loạn nhịp.

Điều trị

Điều trị phức hợp Shone đòi hỏi các phương pháp phẫu thuật hoặc can thiệp để sửa chữa các bất thường, tùy thuộc vào từng loại tổn thương và mức độ nghiêm trọng.

1.                 Hẹp van hai lá hình dù:

o                  Phẫu thuật sửa van hoặc thay van hai lá nếu van bị tổn thương nghiêm trọng.

2.                 Vòng thắt trên van hai lá:

o                  Cắt bỏ vòng thắt để giải phóng dòng máu.

3.                 Hẹp dưới van động mạch chủ:

o                  Phẫu thuật cắt bỏ màng xơ hoặc sửa chữa đường thoát thất trái.

4.                 Hẹp eo động mạch chủ:

o                  Phẫu thuật cắt bỏ đoạn hẹp và nối lại động mạch chủ.

o                  Nong bóng hoặc đặt stent nếu không thể phẫu thuật ngay lập tức.

5.                 Điều trị nội khoa:

o                  Thuốc lợi tiểu để giảm ứ dịch ở phổi.

o                  Thuốc hỗ trợ tim nếu có suy tim.

Tiên lượng

·                     Tiên lượng của phức hợp Shone phụ thuộc vào số lượng tổn thương, mức độ nghiêm trọng và thời điểm can thiệp.

·                     Nếu được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, trường hợp không được điều trị, bệnh có thể gây suy tim và các biến chứng nghiêm trọng khác.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025