HỘI CHỨNG MILLER

Hội chứng Miller là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thiểu sản mặt kết hợp với dị dạng chi, đặc biệt là chi trên. Hội chứng này có những đặc điểm giống với hội chứng Treacher Collins, nhưng kèm theo bất thường ở ngón tay – ngón chân, nên dễ phân biệt nếu được đánh giá toàn diện.

Đặc điểm lâm sàng chính

1. Bất thường sọ mặt

·                     Thiểu sản xương gò má và hàm dưới → mặt nhỏ, lõm.

·                     Hở hàm ếch, thiểu sản vòm miệng.

·                     Tai thấp, có thể thiểu sản hoặc dị dạng tai ngoài.

·                     Ống tai ngoài hẹp hoặc không có → giảm thính lực.

·                     Có thể có khe mắt xệ xuống (antimongoloid slant).

2. Dị dạng chi

·                     Thiểu sản hoặc vắng mặt ngón út hoặc ngón chân út (postaxial).

·                     Thiểu sản xương trụ (ulna), không phổ biến bằng dị tật ngón.

·                     Dính ngón (syndactyly) hoặc ngón dị dạng.

3. Bất thường hệ thống khác (ít gặp)

·                     Một số trường hợp có bất thường tim, dị dạng tiêu hóa, sinh dục (hiếm).

·                     Trí tuệ thường bình thường hoặc gần bình thường.

Cơ chế di truyền

·                     Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

·                     Liên quan đến đột biến gen DHODH (dihydroorotate dehydrogenase), tham gia vào quá trình tổng hợp pyrimidine (cần thiết cho sao chép DNA).

·                     Hai bố mẹ mang gen lặn → 25% con sinh ra có khả năng mắc bệnh.

Chẩn đoán

Phương pháp Vai trò

Khám lâm sàng chi tiết Nhận biết bộ mặt điển hình + dị tật chi

Hình ảnh học (X quang) Đánh giá cấu trúc xương mặt và xương chi

Xét nghiệm di truyền Phát hiện đột biến DHODH → xác định chẩn đoán

Tư vấn di truyền Hướng dẫn tiền sản nếu có tiền sử gia đình

Phân biệt với các hội chứng tương tự

Hội chứng Đặc điểm chi phân biệt

Treacher Collins Không có dị dạng chi; bất thường mặt tương tự

Nager Dị dạng chi trước trục (ngón cái), thường dính ngón cái

Goldenhar Bất đối xứng mặt, bất thường tai mắt; chi thường bình thường

Miller Thiểu sản mặt + dị dạng chi sau trục (ngón út)

Điều trị

Hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để – chủ yếu là điều trị hỗ trợ và phẫu thuật chỉnh hình, bao gồm:

Can thiệp Mục đích

Phẫu thuật hàm mặt Sửa hở hàm ếch, chỉnh hàm dưới

Tái tạo tai hoặc ống tai Cải thiện thính lực, thẩm mỹ

Phục hồi chức năng tay Phẫu thuật chỉnh ngón hoặc dùng dụng cụ hỗ trợ

Can thiệp ngôn ngữ – tâm lý Hỗ trợ phát triển giao tiếp và học tập nếu cần

Tóm tắt nhanh

Tiêu chí Miller syndrome

Di truyền Lặn trên NST thường

Gen liên quan DHODH

Đặc điểm nổi bật Thiểu sản mặt + dị dạng chi sau trục (ngón út)

Trí tuệ Thường bình thường

Điều trị Phẫu thuật chỉnh hình, hỗ trợ chức năng

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025