HỘI CHỨNG TIM PHẢI THIỂU SẢN

1. Hội chứng tim phải thiểu sản là gì?

Hội chứng tim phải thiểu sản (HRHS) là một bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp, trong đó tâm thất phải không phát triển đầy đủ, làm cản trở dòng máu đến phổi. Điều này khiến máu không thể nhận đủ oxy, dẫn đến tình trạng tím nặng ngay sau sinh.

2. Nguyên nhân và cơ chế bệnh

HRHS xảy ra do bất thường trong quá trình phát triển của tim thai nhi, khiến các cấu trúc bên phải tim bị kém phát triển, bao gồm:

Tâm thất phải nhỏ và yếu → Không thể bơm máu hiệu quả đến phổi.
Van ba lá hẹp hoặc không có (Không lỗ van ba lá) → Cản trở máu từ nhĩ phải xuống tâm thất phải.

Động mạch phổi hẹp hoặc teo → Hạn chế máu đến phổi để trao đổi oxy.
Thông liên nhĩ hoặc thông liên thất (thường đi kèm) → Cho phép máu nghèo oxy và giàu oxy trộn lẫn.

3. Triệu chứng của HRHS

Trẻ sơ sinh bị hội chứng tim phải thiểu sản thường có các dấu hiệu ngay sau sinh:
Tím nặng (môi, da, đầu ngón tay xanh tím)

Khó thở, thở nhanh, thở gắng sức

Cơ thể yếu, bú kém, chậm tăng cân

Suy tim sớm (phù chân tay, gan lớn)

4. Chẩn đoán

Bệnh có thể phát hiện trước sinh qua siêu âm tim thai, hoặc sau sinh qua:

·                     Siêu âm Doppler tim

·                     Đo độ bão hòa oxy trong máu (thường rất thấp)

·                     Chụp MRI tim, điện tâm đồ (ECG)

5. Điều trị HRHS

Vì HRHS là bệnh lý nghiêm trọng, không thể điều trị bằng thuốc, phẫu thuật là cách duy nhất để cải thiện tiên lượng.

Giai đoạn 1: Phẫu thuật tạm thời ngay sau sinh

·                     Sử dụng thuốc prostaglandin để giữ ống động mạch mở, giúp máu đến phổi.

·                     Phẫu thuật shunt (Blalock-Taussig shunt - BT shunt) để tạo đường dẫn máu nhân tạo đến phổi.

Giai đoạn 2: Phẫu thuật Glenn (4-6 tháng tuổi)

·                     Nối tĩnh mạch chủ trên với động mạch phổi, giúp máu nghèo oxy đi trực tiếp đến phổi mà không cần qua tâm thất phải.

Giai đoạn 3: Phẫu thuật Fontan (2-4 tuổi)

·                     Hoàn tất hệ tuần hoàn đơn, cho phép toàn bộ máu tĩnh mạch chảy thẳng đến phổi mà không qua tâm thất phải.

Ghép tim (nếu cần)

·                     Trong trường hợp suy tim nặng, ghép tim có thể là lựa chọn cuối cùng.

6. Tiên lượng và chăm sóc

·                     Trẻ cần theo dõi tim suốt đời, vì ngay cả sau phẫu thuật, tim vẫn hoạt động không bình thường.

·                     Hạn chế gắng sức, duy trì chế độ ăn hợp lý và tái khám định kỳ rất quan trọng.

·                     Một số trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành, nhưng vẫn có nguy cơ suy tim sớm hoặc rối loạn nhịp tim.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025