LOẠN DƯỠNG CƠ BECKER

Loạn dưỡng cơ Becker là một bệnh di truyền hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Căn bệnh này gây ra sự suy yếu dần dần của các cơ vân trong cơ thể, chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ chân, hông và vai.

Nguyên nhân

BMD xảy ra do đột biến gen dystrophin. Gen này cung cấp mã di truyền để sản xuất protein dystrophin, một thành phần quan trọng giúp bảo vệ các sợi cơ. Khi gen dystrophin bị đột biến, cơ thể không thể sản xuất đủ hoặc sản xuất protein dystrophin bị lỗi, dẫn đến sự thoái hóa của các sợi cơ.

Triệu chứng

Các triệu chứng của BMD thường xuất hiện muộn hơn so với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (một bệnh liên quan) và có thể khác nhau giữa các bệnh nhân. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

·                     Yếu cơ: Bắt đầu ở các cơ chân, sau đó lan rộng đến các nhóm cơ khác.

·                     Khó khăn khi đi lại: Do yếu cơ chân, bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi chạy, nhảy hoặc leo cầu thang.

·                     Gù lưng: Do yếu cơ lưng.

·                     Co cứng cơ: Các cơ bị co cứng, gây khó khăn trong việc di chuyển.

·                     Thay đổi hình dáng cơ: Các cơ bị teo nhỏ và yếu đi.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán BMD, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sau:

·                     Xét nghiệm máu: Đo mức độ enzyme creatine kinase (CK), một loại enzyme thường tăng cao ở bệnh nhân bị bệnh cơ.

·                     Sinh thiết cơ: Lấy một mẫu nhỏ mô cơ để kiểm tra dưới kính hiển vi.

·                     Xét nghiệm di truyền: Phân tích gen dystrophin để xác định đột biến.

·                     Điện cơ: Đo hoạt động điện của các cơ.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn BMD. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, bao gồm:

·                     Vật lý trị liệu: Giúp duy trì sức mạnh cơ và cải thiện chức năng.

·                     Chăm sóc hô hấp: Hỗ trợ hô hấp khi chức năng phổi bị ảnh hưởng.

·                     Thuốc: Sử dụng corticosteroid để làm chậm quá trình thoái hóa cơ.

·                     Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được chỉ định để điều trị các biến chứng như gù lưng hoặc các vấn đề về khớp.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân BMD khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đột biến gen và các biến chứng phát sinh. Một số bệnh nhân có thể sống độc lập trong nhiều năm, trong khi những người khác có thể cần đến sự hỗ trợ y tế thường xuyên.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024